Gen

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Cytogenetisk position: 1p13.3
Koordinater: Kromosom 1: 110 593 580–110 606 358 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner på 12,8 kb
Protein: 499 aminosyror
Även känd som: Kv1.2, HK4
MANE Select-transkript: ENST00000316361.10NM_004974.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs KCNA2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
  En av 171 gener kopplade till den
  En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KCNA2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,8 kb av genens 12,8 kb, och 1 500 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNA2

positioner i KCNA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,8 kb av KCNA2, med introner inräknade, inte bara de 11,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KCNA2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 25 egenskaper

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Increased muscle tone of arm or leg

Abnormality of prenatal development or birth

Less than 10 fetal movements in 12 hours

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNA2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcna2

Vancouver

Dante Labs. KCNA2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcna2

Ett test. Ett helt liv av svar.