Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 32 kb
Protein
493 aminosyror
Även känd som
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
MANE Select-transkript
ENST00000441788.7NM_016263.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är FZR1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där FZR1 finns. FZR1 och 29 gener i närheten på kromosom 19, från 3 022 323 till 4 022 322.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2 997 632–3 047 635, bakåt-strängTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, bakåt-strängTLE5GNA11: 3 094 320–3 124 001, framåt-strängGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, framåt-strängGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, framåt-strängS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, framåt-strängNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, framåt-strängCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, framåt-strängNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, bakåt-strängSMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakåt-strängSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakåt-strängDOHHFZR1: 3 506 311–3 538 334, framåt-strängFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakåt-strängMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, framåt-strängTEKTIP1HMG20B: 3 572 692–3 579 088, framåt-strängHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, framåt-strängGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakåt-strängCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakåt-strängCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakåt-strängPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, framåt-strängTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakåt-strängAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, framåt-strängMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakåt-strängRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakåt-strängMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakåt-strängZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, framåt-strängATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, framåt-strängNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakåt-strängDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakåt-strängEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, framåt-strängPIAS4Diagram över FZR1: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 3 506 311–3 506 474, 164 baserExon 2: 3 522 956–3 523 058, 103 baserExon 3: 3 525 868–3 525 993, 126 baserExon 4: 3 526 120–3 526 183, 64 baserExon 5: 3 526 259–3 526 386, 128 baserExon 6: 3 526 980–3 527 062, 83 baserExon 7: 3 527 631–3 527 814, 184 baserExon 8: 3 530 792–3 530 857, 66 baserExon 9: 3 531 714–3 531 816, 103 baserExon 10: 3 531 911–3 532 095, 185 baserExon 11: 3 532 417–3 532 650, 234 baserExon 12: 3 533 294–3 533 398, 105 baserExon 13: 3 534 421–3 534 513, 93 baserExon 14: 3 534 795–3 538 334, 3 540 baser124681012145′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,2 kb av genens 32 kb, och 1 482 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till FZR1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FZR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 35 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FZR1-genen: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. FZR1-genen: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fzr1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test