Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 8,9 kb
Protein
159 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
cybS
Tidigare symboler
PGL, PGL1
MANE Select-transkript
ENST00000375549.8NM_003002.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftligt feokromocytom och paragangliom

    • Carney-Stratakis syndromAutosomalt dominant

      En kombination av paragangliom och gastrointestinal stromal tumör orsakad av varianter i SDH-generna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Uppföljningen omfattar både paragangliom och gastrointestinala stromala tumörer.

    • Ärftligt feokromocytomAutosomalt dominant

      Ärftlig benägenhet för katekolaminproducerande tumörer i binjuremärgen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Biokemisk screening och bildundersökningar gör det möjligt att upptäcka och operera bort tumörer tidigt.

    • Ärftligt feokromocytom–paragangliomAutosomalt dominant

      En grupp syndrom (PPGL typ 1–7, TMEM127- och MAX-relaterade) där varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 ökar risken för feokromocytom och paragangliom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna blod- eller urinprov för metanefriner och periodisk MR av hela kroppen hjälper till att hitta tumörer tidigt, innan de orsakar blodtryckskriser. Släktingar kan erbjudas testning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SDHD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där SDHD finns. SDHD och 21 gener i närheten på kromosom 11, från 111 591 334 till 112 591 333.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, framåt-strängSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, bakåt-strängPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, bakåt-sträng: 111 786 286–111 879 425, bakåt-strängFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, bakåt-strängCFAP68: 111 878 935–111 885 975, framåt-strängCRYAB: 111 908 239–111 923 722, bakåt-strängCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, framåt-strängHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, framåt-strängHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, framåt-strängC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, framåt-strängDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, framåt-strängPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, bakåt-strängPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, framåt-strängNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, bakåt-strängTIMM8BSDHD: 112 086 873–112 095 794, framåt-strängSDHD: 112 086 903–112 193 805, framåt-strängIL18: 112 142 701–112 164 391, bakåt-strängIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, framåt-strängTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, framåt-strängBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, framåt-strängPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, bakåt-strängPLET1Diagram över SDHD: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 112 086 873–112 086 959, 87 baser. 1 variant med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 112 087 857–112 087 973, 117 baser. 5 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 112 088 867–112 089 011, 145 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 112 094 805–112 095 794, 990 baser. 4 varianter med egen sida i exon 4. Lista dem12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 8,9 kb, och 480 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SDHD

114

positioner i SDHD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

50 av dem (44 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (50 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 8,9 kb av SDHD, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (12)

De SDHD-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A33Ifs*35c.94_95delExon 2112 087 895Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.314+3A>CIntron 3112 089 014Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C11Xc.33C>AExon 1112 086 940Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D113Mfs*21c.337_340delExon 4112 094 823Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G106Vc.317G>TExon 4112 094 807Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L20Cfs*66c.57delExon 2112 087 860Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L107Rc.320T>GExon 4112 094 810Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P81Lc.242C>TExon 3112 088 939Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R38Xc.112C>TExon 2112 087 916Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S32Xc.95C>AExon 2112 087 899Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 12 SDHD-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SDHD-genen: succinate dehydrogenase complex subunit D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD-genen: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sdhd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test