Gen
TANGO2
transport and golgi organization 2 homolog
- HGNC 25439↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000183597↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 128989↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 20 021 110–20 067 164 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 46,1 kb
- Protein
- 276 aminosyror
- Även känd som
- DKFZp761P1121
- Tidigare symboler
- C22orf25
- MANE Select-transkript
- ENST00000327374.9NM_152906.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TANGO2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TANGO2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TANGO2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 46,1 kb, och 831 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TANGO2
15
positioner i TANGO2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 46,1 kb av TANGO2, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TANGO2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TANGO2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Clonus
- Coma
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Incoordination
- Involuntary movements
- Moderate global developmental delay
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Inability to coordinate movements when walking
- Ongoing loss of nerve cells
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aldolase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Metabolic acidosis
- Myoglobinuria
- Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Ventricular tachycardia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Extra heart beat
- Slow heartbeats
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Breakdown of skeletal muscle
- EMG: myopathic abnormalities
- Acute rhabdomyolysis
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Generalized decreased muscle tone
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TANGO2-genen: transport and golgi organization 2 homolog. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tango2
Dante Labs. TANGO2-genen: transport and golgi organization 2 homolog [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tango2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor