Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 966 582–41 994 230 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 27,6 kb
Protein
1 013 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
DYT12
MANE Select-transkript
ENST00000648268.1NM_152296.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Dystoni 12Autosomalt dominant

      Snabbt debuterande dystoni-parkinsonism (RDP) är en mycket sällsynt rörelsestörning som kännetecknas av plötsligt uppkomna parkinsonism och dystoni, ofta utlösta av fysisk eller psykisk stress.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • ATP1A3-relaterad neurologisk sjukdomAutosomalt dominant

      Ett spektrum som omfattar snabbt debuterande dystoni-parkinsonism, alternerande hemiplegi i barndomen och CAPOS-syndrom, orsakat av varianter i ATP1A3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hereditär optikusneuropati

    • Ärftlig optikusatrofi

      Ärftlig förlust av synnervsfibrer, oftast autosomalt dominant optikusatrofi orsakad av förändringar i OPA1, samt de ovanligare typerna orsakade av OPA3, DNM1L, SSBP1 och andra gener.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ATP1A3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där ATP1A3 finns. ATP1A3 och 32 gener i närheten på kromosom 19, från 41 480 406 till 42 480 405.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, framåt-strängCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakåt-strängCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakåt-strängCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, framåt-strängCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, framåt-strängCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, framåt-strängCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, framåt-strängCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakåt-strängLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, framåt-strängDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, framåt-strängRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, framåt-strängCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, framåt-strängARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakåt-strängERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakåt-strängRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakåt-strängATP1A3: 41 966 582–41 994 230, bakåt-strängATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakåt-strängGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, framåt-strängZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakåt-strängPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakåt-strängDEDD2: 42 215 133–42 232 149, bakåt-strängZNF526: 42 216 774–42 231 887, framåt-strängZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakåt-strängGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakåt-strängERF: 42 247 569–42 255 172, bakåt-strängCIC: 42 268 508–42 295 801, framåt-strängCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakåt-strängPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, framåt-strängPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, framåt-strängTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, framåt-strängMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, bakåt-strängCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, bakåt-strängLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, bakåt-strängCXCL17Diagram över ATP1A3: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 41 966 582–41 966 965, 384 baserExon 22: 41 967 249–41 967 340, 92 baserExon 21: 41 967 662–41 967 763, 102 baserExon 20: 41 968 785–41 968 915, 131 baserExon 19: 41 969 435–41 969 580, 146 baserExon 18: 41 970 185–41 970 308, 124 baserExon 17: 41 970 388–41 970 542, 155 baserExon 16: 41 975 629–41 975 797, 169 baserExon 15: 41 976 416–41 976 566, 151 baserExon 14: 41 977 936–41 978 072, 137 baserExon 13: 41 978 151–41 978 326, 176 baserExon 12: 41 978 606–41 978 798, 193 baserExon 11: 41 981 502–41 981 636, 135 baserExon 10: 41 981 722–41 981 831, 110 baserExon 9: 41 981 908–41 982 106, 199 baserExon 8: 41 984 918–41 985 186, 269 baserExon 7: 41 985 306–41 985 423, 118 baserExon 6: 41 985 864–41 985 998, 135 baserExon 5: 41 986 116–41 986 229, 114 baserExon 4: 41 987 936–41 988 139, 204 baserExon 3: 41 988 318–41 988 377, 60 baserExon 2: 41 988 476–41 988 562, 87 baserExon 1: 41 994 071–41 994 230, 160 baser23201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 27,6 kb, och 3 042 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATP1A3

126

positioner i ATP1A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,6 kb av ATP1A3, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATP1A3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP1A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 83 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP1A3-genen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. ATP1A3-genen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp1a3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test