Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q21.1
Koordinater
Kromosom 12: 75 040 078–75 209 839 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 169,8 kb
Protein
638 aminosyror
Även känd som
Kv3.2
MANE Select-transkript
ENST00000549446.6NM_139137.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är KCNC2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där KCNC2 finns. KCNC2 och 5 gener i närheten på kromosom 12, från 74 624 959 till 75 624 958.Kromosom 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75 040 078–75 209 839, bakåt-strängKCNC2CAPS2: 75 275 979–75 390 950, bakåt-strängCAPS2GLIPR1L1: 75 334 670–75 370 560, framåt-strängGLIPR1L1GLIPR1L2: 75 391 049–75 432 692, framåt-strängGLIPR1L2GLIPR1: 75 480 752–75 503 863, framåt-strängGLIPR1KRR1: 75 490 863–75 511 676, bakåt-strängKRR1Diagram över KCNC2: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 75 040 078–75 043 241, 3 164 baserExon 4: 75 048 153–75 048 317, 165 baserExon 3: 75 050 390–75 051 317, 928 baserExon 2: 75 207 297–75 208 002, 706 baserExon 1: 75 209 207–75 209 839, 633 baser515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,6 kb av genens 169,8 kb, och 1 917 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest KCNC2

    6

    positioner i KCNC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 169,8 kb av KCNC2, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). KCNC2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNC2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnc2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test