Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 9,7 kb
Protein
347 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000287139.8NM_018055.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Heterotaxi och lateralitetsdefekter

    • Medfödd hjärtsjukdom med heterotaxi

      Hjärtfel som finns från födseln och förekommer tillsammans med varierande defekter i den vänster-höger-orienterade placeringen av andra organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Viscerell heterotaxi

      Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.

Så är NODAL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där NODAL finns. NODAL och 15 gener i närheten på kromosom 10, från 69 936 809 till 70 936 808.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, framåt-strängCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, framåt-strängMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, bakåt-strängAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, bakåt-strängTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, bakåt-strängSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, bakåt-strängPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, bakåt-strängNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, bakåt-strängLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, framåt-strängEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 441 681, bakåt-strängNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, framåt-strängPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, bakåt-strängPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, framåt-strängADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, bakåt-strängTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, framåt-strängSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, bakåt-strängPCBD1Diagram över NODAL: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 70 431 936–70 433 088, 1 153 baserExon 2: 70 435 286–70 435 983, 698 baserExon 1: 70 441 475–70 441 681, 207 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 9,7 kb, och 1 044 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NODAL

13

positioner i NODAL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,7 kb av NODAL, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NODAL-genen: nodal growth differentiation factor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL-genen: nodal growth differentiation factor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nodal

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test