Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MED12

mediator complex subunit 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Exoner
45 exoner på 23,9 kb
Protein
2 177 aminosyror
Även känd som
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Tidigare symboler
TNRC11, FGS1
MANE Select-transkript
ENST00000374080.8NM_005120.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är MED12 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där MED12 finns. MED12 och 16 gener i närheten på kromosom X, från 70 630 523 till 71 630 522.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, bakåt-strängTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, bakåt-strängSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, bakåt-strängSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, framåt-strängCXorf65: 71 103 889–71 106 788, bakåt-strängCXorf65: 71 103 987–71 111 575, bakåt-strängIL2RG: 71 107 404–71 112 108, bakåt-strängIL2RGMED12: 71 118 596–71 142 450, framåt-strängMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, framåt-strängNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, framåt-strängGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, bakåt-strängZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, framåt-strängNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, framåt-strängITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, framåt-strängTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, framåt-strängOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, framåt-strängGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, bakåt-strängCXCR3Diagram över MED12: 45 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 71 118 596–71 118 853, 258 baserExon 2: 71 119 373–71 119 477, 105 baserExon 3: 71 119 686–71 119 877, 192 baserExon 4: 71 120 014–71 120 170, 157 baserExon 5: 71 120 971–71 121 152, 182 baserExon 6: 71 121 327–71 121 437, 111 baserExon 7: 71 121 562–71 121 816, 255 baserExon 8: 71 122 200–71 122 346, 147 baserExon 9: 71 122 508–71 122 607, 100 baserExon 10: 71 122 738–71 122 874, 137 baserExon 11: 71 123 095–71 123 226, 132 baserExon 12: 71 123 594–71 123 720, 127 baserExon 13: 71 124 159–71 124 388, 230 baserExon 14: 71 124 764–71 124 844, 81 baserExon 15: 71 124 976–71 125 146, 171 baserExon 16: 71 125 351–71 125 495, 145 baserExon 17: 71 125 663–71 125 713, 51 baserExon 18: 71 126 036–71 126 154, 119 baserExon 19: 71 126 341–71 126 484, 144 baserExon 20: 71 126 969–71 127 132, 164 baserExon 21: 71 127 336–71 127 467, 132 baserExon 22: 71 127 893–71 128 120, 228 baserExon 23: 71 128 296–71 128 440, 145 baserExon 24: 71 128 598–71 128 718, 121 baserExon 25: 71 129 114–71 129 215, 102 baserExon 26: 71 129 316–71 129 429, 114 baserExon 27: 71 129 680–71 129 855, 176 baserExon 28: 71 130 035–71 130 214, 180 baserExon 29: 71 131 550–71 131 621, 72 baserExon 30: 71 132 073–71 132 206, 134 baserExon 31: 71 132 377–71 132 538, 162 baserExon 32: 71 132 845–71 132 956, 112 baserExon 33: 71 133 123–71 133 212, 90 baserExon 34: 71 134 357–71 134 466, 110 baserExon 35: 71 134 713–71 134 848, 136 baserExon 36: 71 135 092–71 135 253, 162 baserExon 37: 71 136 281–71 136 655, 375 baserExon 38: 71 136 879–71 137 029, 151 baserExon 39: 71 137 187–71 137 383, 197 baserExon 40: 71 137 558–71 137 635, 78 baserExon 41: 71 137 726–71 137 943, 218 baserExon 42: 71 140 635–71 140 857, 223 baserExon 43: 71 141 230–71 141 370, 141 baserExon 44: 71 141 883–71 141 964, 82 baserExon 45: 71 142 175–71 142 450, 276 baser1510152025303540455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,9 kb av genens 23,9 kb, och 6 534 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MED12

    51

    positioner i MED12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 23,9 kb av MED12, med introner inräknade, inte bara de 6,9 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till MED12

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MED12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of head or neck

    Visa ytterligare 60 egenskaper

    Abnormality of the digestive system

    Visa ytterligare 28 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MED12-genen: mediator complex subunit 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12-genen: mediator complex subunit 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/med12

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test