Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 122,5 kb
Protein
2 004 aminosyror
Även känd som
MOZ
Tidigare symboler
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select-transkript
ENST00000265713.8NM_006766.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Bredare grupperingar

Så är KAT6A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där KAT6A finns. KAT6A och 12 gener i närheten på kromosom 8, från 41 490 733 till 42 490 732.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41 488 200–41 511 095, framåt-strängGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, framåt-strängGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, framåt-strängGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, bakåt-strängNKX6-3ANK1: 41 653 220–41 896 812, bakåt-strängANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 987, bakåt-strängKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, framåt-strängAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, bakåt-strängPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, framåt-strängIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, framåt-strängPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, bakåt-strängDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, framåt-strängVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, bakåt-strängSLC20A2Diagram över KAT6A: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 17: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 41 929 479–41 934 867, 5 389 baserExon 16: 41 937 256–41 937 568, 313 baserExon 15: 41 940 842–41 941 444, 603 baserExon 14: 41 942 793–41 943 000, 208 baserExon 13: 41 943 748–41 943 979, 232 baserExon 12: 41 946 591–41 946 684, 94 baserExon 11: 41 947 751–41 947 912, 162 baserExon 10: 41 949 222–41 949 363, 142 baserExon 9: 41 955 296–41 955 411, 116 baserExon 8: 41 974 704–41 974 822, 119 baserExon 7: 41 977 008–41 977 327, 320 baserExon 6: 41 978 642–41 978 777, 136 baserExon 5: 41 980 846–41 980 927, 82 baserExon 4: 41 981 839–41 981 954, 116 baserExon 3: 41 987 455–41 987 563, 109 baserExon 2: 42 048 378–42 049 302, 925 baserExon 1: 42 051 901–42 051 987, 87 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,2 kb av genens 122,5 kb, och 6 015 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KAT6A

106

positioner i KAT6A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 122,5 kb av KAT6A, med introner inräknade, inte bara de 9,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KAT6A-genen: lysine acetyltransferase 6A. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A-genen: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kat6a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test