Gen
SELENON
selenoprotein N
- HGNC 15999↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162430↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57190↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 25 800 193–25 818 221 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 18 kb
- Protein
- 556 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- SELN, RSS
- Tidigare symboler
- RSMD1, MDRS1, SEPN1
- MANE Select-transkript
- ENST00000374315.1NM_206926.2
- Lokustyp
- gene with protein product
Läs SELENON, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda muskeldystrofier
- Medfödd muskeldystrofi
En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Medfödda myopatier
- SELENON-relaterad medfödd myopati med stel ryggAutosomalt recessiv
En medfödd myopati orsakad av varianter i SELENON, med tidig stelhet i ryggen, skolios och svaghet i andningsmusklerna.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbundna kontroller av andningsfunktionen rekommenderas, eftersom andningssvaghet kan utvecklas medan gången fortfarande är bevarad.
- Nemalinmyopati
En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är SELENON uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 18 kb, och 1 671 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SELENON
89
positioner i SELENON där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18 kb av SELENON, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDelar 1 tillstånd
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Delar 1 tillstånd
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Delar 1 tillstånd
- CFL2cofilin 2Delar 1 tillstånd
- CHKBcholine kinase betaDelar 1 tillstånd
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDelar 1 tillstånd
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADelar 1 tillstånd
- DAG1dystroglycan 1Delar 1 tillstånd
- DOK7docking protein 7Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SELENON
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SELENON kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
Visa ytterligare 32 egenskaper
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Poor head control
- Prominent swayback
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscle fiber merosin
- Minicore myopathy
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Dropped arches
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Diminished deep tendon reflex
- High pitched voice
- Motor delay
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Limited neck flexibility
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Big lower jaw
- Chewing difficulties
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the respiratory system
- Reduced vital capacity
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Nocturnal hypoventilation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SELENON-genen: selenoprotein N. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/selenon
Dante Labs. SELENON-genen: selenoprotein N [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/selenon
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor