Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AARS1

alanyl-tRNA synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 70 252 298–70 289 506 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 37,2 kb
Protein
968 aminosyror
Även känd som
CMT2N, AlaRS
Tidigare symboler
AARS
MANE Select-transkript
ENST00000261772.13NM_001605.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Andra ärftliga leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

        En av 80 gener kopplade till den

        Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

    Så är AARS1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där AARS1 finns. AARS1 och 15 gener i närheten på kromosom 16, från 69 770 902 till 70 770 901.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbWWP2: 69 762 281–69 944 553, framåt-strängWWP2CLEC18A: 69 950 705–69 964 452, framåt-strängCLEC18APDPR: 70 114 225–70 162 537, framåt-strängPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, framåt-strängCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, bakåt-strängEXOSC6AARS1: 70 252 298–70 289 506, bakåt-strängAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, framåt-strängDDX19B: 70 299 194–70 372 582, framåt-strängDDX19A: 70 346 861–70 379 987, framåt-strängDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, bakåt-strängST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, framåt-strängFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, bakåt-strängCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, framåt-strängSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, framåt-strängIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, bakåt-strängMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, bakåt-strängVAC14Diagram över AARS1: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 70 252 298–70 252 906, 609 baserExon 20: 70 253 268–70 253 381, 114 baserExon 19: 70 253 714–70 253 800, 87 baserExon 18: 70 253 919–70 254 038, 120 baserExon 17: 70 254 621–70 254 734, 114 baserExon 16: 70 255 728–70 255 836, 109 baserExon 15: 70 258 033–70 258 217, 185 baserExon 14: 70 258 980–70 259 186, 207 baserExon 13: 70 261 044–70 261 157, 114 baserExon 12: 70 262 346–70 262 524, 179 baserExon 11: 70 264 958–70 265 102, 145 baserExon 10: 70 265 538–70 265 662, 125 baserExon 9: 70 267 659–70 267 809, 151 baserExon 8: 70 268 271–70 268 379, 109 baserExon 7: 70 269 618–70 269 763, 146 baserExon 6: 70 270 196–70 270 340, 145 baserExon 5: 70 271 781–70 271 972, 192 baserExon 4: 70 276 486–70 276 631, 146 baserExon 3: 70 276 966–70 277 154, 189 baserExon 2: 70 282 620–70 282 784, 165 baserExon 1: 70 289 421–70 289 506, 86 baser2115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,4 kb av genens 37,2 kb, och 2 907 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest AARS1

    81

    positioner i AARS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 37,2 kb av AARS1, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AARS1-genen: alanyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aars1

    Vancouver

    Dante Labs. AARS1-genen: alanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aars1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test