Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPEG

striated muscle enriched protein kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219 434 843–219 493 629 (GRCh38)
Exoner
41 exoner på 58,8 kb
Protein
3 267 aminosyror
Även känd som
MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
Tidigare symboler
APEG1
MANE Select-transkript
ENST00000312358.12NM_005876.5
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • TTN-relaterad myopati

      Skelettmuskelsjukdomar orsakade av varianter i TTN, som kodar för muskelproteinet titin, med debut från födseln till vuxen ålder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Centronukleär myopati (inklusive X-bunden myotubulär myopati)

      Medfödda myopatier med centralt placerade cellkärnor i muskelfibrerna, orsakade av MTM1, DNM2, BIN1 och andra gener; den X-bundna myotubulära formen (MTM1) är ofta svår hos pojkar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SPEG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SPEG finns. SPEG och 33 gener i närheten på kromosom 2, från 218 964 236 till 219 964 235.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbFEV: 218 981 087–218 985 566, bakåt-strängFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, bakåt-strängCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakåt-strängCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakåt-strängIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakåt-sträng: 219 075 329–219 170 827, bakåt-strängSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakåt-strängSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, bakåt-strängCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, framåt-strängRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, framåt-strängABCB6: 219 209 765–219 219 012, bakåt-sträng: 219 209 772–219 222 738, bakåt-strängATG9A: 219 219 380–219 230 383, bakåt-strängANKZF1: 219 229 769–219 236 679, framåt-strängGLB1L: 219 236 598–219 245 478, bakåt-strängSTK16: 219 245 212–219 250 339, framåt-strängTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, bakåt-strängTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, framåt-strängTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, framåt-strängDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, bakåt-strängPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, bakåt-strängRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, bakåt-strängDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, framåt-strängDESSPEG: 219 434 843–219 493 629, framåt-strängSPEG: 219 491 867–219 498 244, framåt-strängSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, framåt-strängSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, framåt-strängGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, framåt-strängASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, bakåt-strängCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, framåt-strängOBSL1: 219 550 727–219 572 076, bakåt-strängOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, framåt-strängSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, framåt-strängSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, framåt-strängSLC4A3Diagram över SPEG: 41 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 219 434 843–219 435 365, 523 baserExon 2: 219 444 653–219 444 742, 90 baserExon 3: 219 444 825–219 445 161, 337 baserExon 4: 219 447 974–219 449 271, 1 298 baserExon 5: 219 451 136–219 451 279, 144 baserExon 6: 219 451 625–219 451 807, 183 baserExon 7: 219 461 882–219 462 057, 176 baserExon 8: 219 462 298–219 462 386, 89 baserExon 9: 219 464 433–219 464 608, 176 baserExon 10: 219 467 174–219 467 434, 261 baserExon 11: 219 468 578–219 468 736, 159 baserExon 12: 219 468 859–219 469 048, 190 baserExon 13: 219 469 156–219 469 379, 224 baserExon 14: 219 471 868–219 471 987, 120 baserExon 15: 219 472 227–219 472 331, 105 baserExon 16: 219 472 890–219 473 096, 207 baserExon 17: 219 473 504–219 473 627, 124 baserExon 18: 219 473 728–219 473 903, 176 baserExon 19: 219 476 870–219 476 982, 113 baserExon 20: 219 477 277–219 477 445, 169 baserExon 21: 219 477 689–219 477 785, 97 baserExon 22: 219 477 905–219 478 105, 201 baserExon 23: 219 479 144–219 479 201, 58 baserExon 24: 219 479 783–219 479 860, 78 baserExon 25: 219 479 962–219 480 140, 179 baserExon 26: 219 480 671–219 480 697, 27 baserExon 27: 219 481 304–219 481 456, 153 baserExon 28: 219 481 638–219 481 680, 43 baserExon 29: 219 482 784–219 482 852, 69 baserExon 30: 219 483 098–219 485 072, 1 975 baserExon 31: 219 485 346–219 485 477, 132 baserExon 32: 219 488 194–219 488 310, 117 baserExon 33: 219 488 498–219 488 665, 168 baserExon 34: 219 488 778–219 488 900, 123 baserExon 35: 219 489 054–219 489 221, 168 baserExon 36: 219 489 336–219 489 939, 604 baserExon 37: 219 490 409–219 490 648, 240 baserExon 38: 219 490 733–219 490 956, 224 baserExon 39: 219 491 794–219 491 869, 76 baserExon 40: 219 492 111–219 492 260, 150 baserExon 41: 219 492 594–219 493 629, 1 036 baser125415′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,8 kb av genens 58,8 kb, och 9 804 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPEG

13

positioner i SPEG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 58,8 kb av SPEG, med introner inräknade, inte bara de 10,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPEG-genen: striated muscle enriched protein kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/speg

Vancouver

Dante Labs. SPEG-genen: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/speg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test