Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 34,6 kb
Protein
1 012 aminosyror
Även känd som
71-7A, JBTS10
Tidigare symboler
CXorf5, RP23
MANE Select-transkript
ENST00000340096.11NM_003611.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är OFD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där OFD1 finns. OFD1 och 7 gener i närheten på kromosom X, från 13 252 053 till 14 252 052.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, bakåt-strängATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, framåt-strängEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, framåt-strängTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, framåt-strängRAB9ATRAPPC2: 13 712 244–13 734 638, bakåt-strängTRAPPC2OFD1: 13 734 748–13 769 357, framåt-strängOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, bakåt-strängGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, bakåt-strängGEMIN8Diagram över OFD1: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 13 734 748–13 735 083, 336 baserExon 2: 13 735 248–13 735 346, 99 baserExon 3: 13 736 478–13 736 678, 201 baserExon 4: 13 738 846–13 738 914, 69 baserExon 5: 13 739 002–13 739 032, 31 baserExon 6: 13 744 415–13 744 519, 105 baserExon 7: 13 746 319–13 746 455, 137 baserExon 8: 13 746 780–13 746 953, 174 baserExon 9: 13 749 427–13 749 533, 107 baserExon 10: 13 751 249–13 751 368, 120 baserExon 11: 13 753 368–13 753 441, 74 baserExon 12: 13 755 151–13 755 242, 92 baserExon 13: 13 756 578–13 756 767, 190 baserExon 14: 13 757 660–13 757 790, 131 baserExon 15: 13 758 337–13 758 448, 112 baserExon 16: 13 760 115–13 760 720, 606 baserExon 17: 13 761 085–13 761 211, 127 baserExon 18: 13 762 344–13 762 444, 101 baserExon 19: 13 763 745–13 763 855, 111 baserExon 20: 13 767 127–13 767 284, 158 baserExon 21: 13 768 054–13 768 224, 171 baserExon 22: 13 768 718–13 768 785, 68 baserExon 23: 13 769 066–13 769 357, 292 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 34,6 kb, och 3 039 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OFD1

108

positioner i OFD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

5 av dem (4,6 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (5 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 34,6 kb av OFD1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OFD1-genen: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1-genen: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ofd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test