Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TCTN3

tectonic family member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.1
Koordinater
Kromosom 10: 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 30,5 kb
Protein
607 aminosyror
Även känd som
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Tidigare symboler
C10orf61
MANE Select-transkript
ENST00000371217.10NM_015631.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TCTN3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där TCTN3 finns. TCTN3 och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 95 178 664 till 96 178 663.Kromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, framåt-strängACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, bakåt-strängPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, bakåt-strängSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, bakåt-strängALDH18A1TCTN3: 95 663 401–95 693 927, bakåt-strängTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, framåt-strängENTPD1: 95 860 548–95 924 844, framåt-strängCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, framåt-strängCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, framåt-strängCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, framåt-strängZNF518ADiagram över TCTN3: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 95 663 401–95 664 300, 900 baserExon 13: 95 680 472–95 680 609, 138 baserExon 12: 95 682 651–95 682 804, 154 baserExon 11: 95 683 101–95 683 195, 95 baserExon 10: 95 683 522–95 683 629, 108 baserExon 9: 95 684 499–95 684 624, 126 baserExon 8: 95 685 556–95 685 636, 81 baserExon 7: 95 686 495–95 686 530, 36 baserExon 6: 95 687 044–95 687 159, 116 baserExon 5: 95 687 247–95 687 355, 109 baserExon 4: 95 687 592–95 687 719, 128 baserExon 3: 95 692 920–95 693 038, 119 baserExon 2: 95 693 353–95 693 476, 124 baserExon 1: 95 693 644–95 693 927, 284 baser1410515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 30,5 kb, och 1 824 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TCTN3

55

positioner i TCTN3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30,5 kb av TCTN3, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TCTN3-genen: tectonic family member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3-genen: tectonic family member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tctn3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test