Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MKS1

MKS transition zone complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 58 205 441–58 219 255 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 13,8 kb
Protein
559 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ20345, POC12, BBS13
Tidigare symboler
MKS
MANE Select-transkript
ENST00000393119.7NM_017777.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Autosomalt recessiv

      Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Meckels syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, dödlig, genetisk sjukdom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av triaden hjärnmissbildning, främst occipital encefalocele, stora polycystiska njurar och polydaktyli, samt tillhörande avvikelser som kan omfatta läppspalt/gomspalt, hjärt- och könsorgansavvikelser, missbildningar i centrala nervsystemet (CNS), leverfibros och skelettdysplasi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MKS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där MKS1 finns. MKS1 och 22 gener i närheten på kromosom 17, från 57 712 348 till 58 712 347.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbCCDC182: 57 744 495–57 745 299, bakåt-strängCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, bakåt-strängMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, bakåt-strängCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, bakåt-strängVEZF1: 57 989 038–58 007 246, bakåt-strängSRSF1: 57 996 889–58 007 346, bakåt-strängSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, framåt-strängDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, framåt-strängOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, framåt-strängOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, framåt-strängEPXMKS1: 58 205 441–58 219 255, bakåt-strängMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, framåt-strängLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, bakåt-strängMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, bakåt-strängTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, bakåt-strängSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, bakåt-strängRNF43: 58 353 671–58 417 735, bakåt-strängRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, bakåt-strängHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, bakåt-strängMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, bakåt-strängSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, bakåt-strängTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, bakåt-strängIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, framåt-strängRAD51CDiagram över MKS1: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 58 205 441–58 206 170, 730 baserExon 17: 58 206 283–58 206 380, 98 baserExon 16: 58 206 465–58 206 547, 83 baserExon 15: 58 207 085–58 207 218, 134 baserExon 14: 58 207 894–58 208 001, 108 baserExon 13: 58 208 105–58 208 174, 70 baserExon 12: 58 208 513–58 208 583, 71 baserExon 11: 58 210 659–58 210 724, 66 baserExon 10: 58 210 980–58 211 022, 43 baserExon 9: 58 212 378–58 212 434, 57 baserExon 8: 58 212 982–58 213 090, 109 baserExon 7: 58 213 765–58 213 869, 105 baserExon 6: 58 214 259–58 214 387, 129 baserExon 5: 58 214 741–58 214 838, 98 baserExon 4: 58 216 088–58 216 243, 156 baserExon 3: 58 216 666–58 216 736, 71 baserExon 2: 58 218 620–58 218 729, 110 baserExon 1: 58 219 151–58 219 255, 105 baser1816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 13,8 kb, och 1 680 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MKS1

168

positioner i MKS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,8 kb av MKS1, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MKS1-genen: MKS transition zone complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mks1

Vancouver

Dante Labs. MKS1-genen: MKS transition zone complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mks1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test