Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q21.13
Koordinater
Kromosom 8: 76 980 258–77 000 078 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 19,8 kb
Protein
305 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PMP35, PAF-1, RNF72, ZWS3
Tidigare symboler
PXMP3
MANE Select-transkript
ENST00000357039.9NM_000318.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Zellwegers spektrum och peroxisombildningsstörningar

    • Peroxisombildningsstörningar (Zellwegers spektrum och rhizomelisk kondrodysplasia punctata)Autosomalt recessiv

      Förändringar i någon av mer än ett dussin PEX-gener, oftast PEX1, påverkar hjärnan, levern, njurarna, skelettet, ögonen och hörseln. Svårighetsgraden varierar från livshotande sjukdom under spädbarnsåldern till mildare syn-, hörsel- och inlärningsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen vägleder uppföljning av lever-, binjure-, syn- och hörselfunktion, kosttillskott där det är lämpligt, samt bärartestning för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PEX2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där PEX2 finns. PEX2 och 1 gen i närheten på kromosom 8, från 76 490 168 till 77 490 167.Kromosom 88q21.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbZFHX4: 76 681 239–76 867 281, framåt-strängZFHX4PEX2: 76 980 258–77 000 078, bakåt-strängPEX2Diagram över PEX2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 4: 80 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 76 980 258–76 984 195, 3 938 baserExon 3: 76 986 187–76 986 296, 110 baserExon 2: 76 988 307–76 988 338, 32 baserExon 1: 76 999 990–77 000 078, 89 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 19,8 kb, och 918 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PEX2

81

positioner i PEX2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,8 kb av PEX2, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PEX2-genen: peroxisomal biogenesis factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pex2

Vancouver

Dante Labs. PEX2-genen: peroxisomal biogenesis factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pex2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test