Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q23
Koordinater
Kromosom 3: 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 13,1 kb
Protein
360 aminosyror
Även känd som
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
MANE Select-transkript
ENST00000680020.1NM_020191.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är MRPS22 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där MRPS22 finns. MRPS22 och 9 gener i närheten på kromosom 3, från 138 850 575 till 139 850 574.Kromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, bakåt-strängFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, framåt-strängFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, bakåt-strängPRR23APRR23B: 139 019 031–139 020 926, bakåt-strängPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, bakåt-strängPRR23CMRPS22: 139 344 020–139 357 129, framåt-strängMRPS22COPB2: 139 353 942–139 389 736, bakåt-strängCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, bakåt-strängRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, bakåt-strängRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, bakåt-strängNMNAT3Diagram över MRPS22: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 139 344 020–139 344 198, 179 baserExon 2: 139 346 878–139 347 044, 167 baserExon 3: 139 348 160–139 348 324, 165 baserExon 4: 139 350 179–139 350 322, 144 baserExon 5: 139 350 977–139 351 060, 84 baserExon 6: 139 352 647–139 352 792, 146 baserExon 7: 139 355 682–139 355 790, 109 baserExon 8: 139 356 919–139 357 129, 211 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 13,1 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MRPS22

9

positioner i MRPS22 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 13,1 kb av MRPS22, inklusive introner, och inte bara de 1,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MRPS22

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MRPS22 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MRPS22-genen: mitochondrial ribosomal protein S22. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. MRPS22-genen: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mrps22

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test