Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TPM2

tropomyosin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 7 kb
Protein
284 aminosyror
Även känd som
DA1, NEM4
Tidigare symboler
AMCD1
MANE Select-transkript
ENST00000645482.3NM_003289.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Nemalinmyopati

      En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TPM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där TPM2 finns. TPM2 och 29 gener i närheten på kromosom 9, från 35 186 429 till 36 186 428.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, framåt-strängUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, framåt-strängRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakåt-strängCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, framåt-strängTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, bakåt-strängCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, bakåt-strängRMRP: 35 657 750–35 658 019, bakåt-strängCCDC107: 35 658 277–35 661 524, framåt-strängCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, bakåt-strängARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, framåt-strängCA9TPM2: 35 682 932–35 689 925, bakåt-strängTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, bakåt-strängCREB3: 35 732 296–35 738 887, framåt-strängCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, bakåt-strängGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, framåt-strängRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, bakåt-strängNPR2: 35 791 003–35 809 732, framåt-strängNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, bakåt-strängSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, bakåt-strängHINT2: 35 812 960–35 828 732, bakåt-strängTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, framåt-strängFAM221B: 35 816 391–35 828 747, bakåt-strängOR13J1: 35 869 463–35 870 401, bakåt-strängOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, framåt-strängHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, framåt-strängSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, bakåt-strängOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, bakåt-strängOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, framåt-strängRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, framåt-strängGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, framåt-strängCCINDiagram över TPM2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 35 682 932–35 683 241, 310 baserExon 8: 35 684 246–35 684 315, 70 baserExon 7: 35 684 488–35 684 550, 63 baserExon 6: 35 684 732–35 684 807, 76 baserExon 5: 35 685 269–35 685 339, 71 baserExon 4: 35 685 434–35 685 551, 118 baserExon 3: 35 685 647–35 685 780, 134 baserExon 2: 35 689 146–35 689 271, 126 baserExon 1: 35 689 704–35 689 925, 222 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 7 kb, och 855 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TPM2

27

positioner i TPM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7 kb av TPM2, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TPM2-genen: tropomyosin 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. TPM2-genen: tropomyosin 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tpm2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test