Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.2
Koordinater
Kromosom 2: 28 751 830–28 802 940 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 51,1 kb
Protein
327 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
MANE Select-transkript
ENST00000395366.3NM_002709.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PPP1CB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där PPP1CB finns. PPP1CB och 10 gener i närheten på kromosom 2, från 28 277 385 till 29 277 384.Kromosom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27 888 667–28 339 184, framåt-strängBABAM2FOSL2: 28 392 448–28 417 317, framåt-strängFOSL2PLB1: 28 457 145–28 645 904, framåt-strängPLB1PPP1CB: 28 751 830–28 802 940, framåt-strängPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, framåt-strängSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, bakåt-strängTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, framåt-strängWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, framåt-strängTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, bakåt-strängPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, framåt-strängCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, bakåt-strängALKDiagram över PPP1CB: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 28 751 830–28 752 176, 347 baserExon 2: 28 776 851–28 776 982, 132 baserExon 3: 28 778 809–28 779 039, 231 baserExon 4: 28 781 738–28 781 842, 105 baserExon 5: 28 783 907–28 783 978, 72 baserExon 6: 28 788 658–28 788 809, 152 baserExon 7: 28 793 863–28 793 997, 135 baserExon 8: 28 799 199–28 802 940, 3 742 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 51,1 kb, och 984 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PPP1CB

7

positioner i PPP1CB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 51,1 kb av PPP1CB, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPP1CB-genen: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. PPP1CB-genen: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppp1cb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test