Gen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Cytogenetisk position: 1p21.3
Koordinater: Kromosom 1: 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 98,5 kb
Protein: 216 aminosyror
Även känd som: MGC19780
MANE Select-transkript: ENST00000370205.6NM_144988.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs ALG14, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
  Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Bredare grupperingar

Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
  En av 98 gener kopplade till den
  En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ALG14 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,4 kb av genens 98,5 kb, och 651 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALG14

positioner i ALG14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 98,5 kb av ALG14, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ALG14

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALG14 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 18 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 12 egenskaper

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of prenatal development or birth

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALG14-genen: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14-genen: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg14

Ett test. Ett helt liv av svar.