Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q25.2
Koordinater
Kromosom 15: 82 659 281–82 709 875 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 50,6 kb
Protein
1 101 aminosyror
Även känd som
NAPTB
MANE Select-transkript
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är AP3B2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där AP3B2 finns. AP3B2 och 15 gener i närheten på kromosom 15, från 82 184 578 till 83 184 577.Kromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82 130 206–82 262 773, bakåt-strängEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, framåt-strängSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, bakåt-strängGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, framåt-strängGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, bakåt-strängRPS17: 82 536 788–82 573 194, bakåt-strängCPEB1: 82 543 201–82 648 861, bakåt-strängCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 709 875, bakåt-strängAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, bakåt-strängFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, framåt-strängWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, bakåt-strängHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, framåt-strängRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, bakåt-strängC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, bakåt-strängBTBD1TM6SF1: 83 107 369–83 161 068, framåt-strängTM6SF1HDGFL3: 83 112 738–83 208 424, bakåt-strängHDGFL3Diagram över AP3B2: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 82 659 281–82 659 710, 430 baserExon 26: 82 659 845–82 659 983, 139 baserExon 25: 82 661 825–82 661 922, 98 baserExon 24: 82 662 168–82 662 252, 85 baserExon 23: 82 662 694–82 662 922, 229 baserExon 22: 82 663 127–82 663 233, 107 baserExon 21: 82 663 560–82 663 620, 61 baserExon 20: 82 663 801–82 663 975, 175 baserExon 19: 82 664 367–82 664 490, 124 baserExon 18: 82 664 835–82 664 943, 109 baserExon 17: 82 665 247–82 665 303, 57 baserExon 16: 82 665 457–82 665 575, 119 baserExon 15: 82 666 747–82 666 933, 187 baserExon 14: 82 676 461–82 676 637, 177 baserExon 13: 82 677 274–82 677 383, 110 baserExon 12: 82 677 671–82 677 803, 133 baserExon 11: 82 678 105–82 678 167, 63 baserExon 10: 82 679 729–82 679 800, 72 baserExon 9: 82 680 175–82 680 229, 55 baserExon 8: 82 680 472–82 680 755, 284 baserExon 7: 82 680 837–82 681 019, 183 baserExon 6: 82 681 112–82 681 178, 67 baserExon 5: 82 681 420–82 681 580, 161 baserExon 4: 82 688 736–82 688 831, 96 baserExon 3: 82 689 158–82 689 232, 75 baserExon 2: 82 689 378–82 689 453, 76 baserExon 1: 82 709 594–82 709 875, 282 baser2725201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,8 kb av genens 50,6 kb, och 3 306 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest AP3B2

    20

    positioner i AP3B2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 50,6 kb av AP3B2, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AP3B2-genen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. AP3B2-genen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap3b2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test