Gen

ATP1A2

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2

Cytogenetisk position: 1q23.2
Koordinater: Kromosom 1: 160 115 759–160 143 591 (GRCh38)
Exoner: 23 exoner på 27,8 kb
Protein: 1 020 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: FHM2
Tidigare symboler: MHP2
MANE Select-transkript: ENST00000361216.8NM_000702.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs ATP1A2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Familiär hemiplegisk migrän
- Spektrum för hemiplegisk migrän – utvecklingsrelaterad och epileptisk encefalopati
  Ett spektrum där personer kan uppvisa fenotyper som sträcker sig från hemiplegisk migrän utan epilepsi till utvecklingsrelaterad och epileptisk encefalopati, med eller utan episodisk hemiplegi eller andra former av parés. Symtom och svårighetsgrad kan variera inom familjer.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Migrän, familiär hemiplegisk, 2Autosomalt dominant
  Varje familiär eller sporadisk hemiplegisk migrän där orsaken till sjukdomen är en mutation i genen ATP1A2.
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Autosomalt dominant
  En migränsjukdom som kännetecknas av egen och familjehistoria av aura som innefattar motorisk svaghet.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Familiär eller sporadisk hemiplegisk migränAutosomalt dominant
  Hemiplegisk migrän (HM) är en sällsynt variant av migrän med aura, som kännetecknas av motorisk svaghet under auran. Hemiplegisk migrän har två huvudformer beroende på familjehistoria: patienter med minst en förstagrads- eller andragradsslägting som har aura med motorisk svaghet har familiär hemiplegisk migrän (FHM); patienter utan sådan familjehistoria har sporadisk hemiplegisk migrän (SHM).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
  En av 171 gener kopplade till den
  En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så läser ett genomtest ATP1A2

121

positioner i ATP1A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (5 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

Low mappability (6 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 27,8 kb av ATP1A2, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ATP1A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP1A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 87 egenskaper

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 13 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 5 egenskaper

Abnormality of the digestive system

Visa ytterligare 5 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the ear

Abnormality of the integument

Abnormality of the respiratory system

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP1A2-genen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp1a2

Vancouver

Dante Labs. ATP1A2-genen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp1a2

Ett test. Ett helt liv av svar.