Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PUS7

pseudouridine synthase 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q22.3
Koordinater
Kromosom 7: 105 456 503–105 522 271 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 65,8 kb
Protein
661 aminosyror
Även känd som
FLJ20485
MANE Select-transkript
ENST00000469408.6NM_019042.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PUS7 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PUS7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där PUS7 finns. PUS7 och 8 gener i närheten på kromosom 7, från 104 989 387 till 105 989 386.Kromosom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104 940 943–105 116 242, framåt-strängKMT2E: 105 040 848–105 040 925, framåt-sträng: 105 040 858–105 040 956, framåt-strängSRPK2: 105 110 704–105 399 308, bakåt-strängSRPK2PUS7: 105 456 503–105 522 271, bakåt-strängPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, framåt-strängRINT1EFCAB10: 105 565 109–105 600 875, bakåt-strängEFCAB10ATXN7L1: 105 604 772–105 877 400, bakåt-strängATXN7L1CDHR3: 105 876 796–106 036 432, framåt-strängCDHR3Diagram över PUS7: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 105 456 503–105 457 926, 1 424 baserExon 15: 105 459 168–105 459 259, 92 baserExon 14: 105 462 621–105 462 750, 130 baserExon 13: 105 465 313–105 465 414, 102 baserExon 12: 105 468 337–105 468 463, 127 baserExon 11: 105 470 688–105 470 848, 161 baserExon 10: 105 472 132–105 472 193, 62 baserExon 9: 105 481 052–105 481 177, 126 baserExon 8: 105 482 312–105 482 440, 129 baserExon 7: 105 491 540–105 491 617, 78 baserExon 6: 105 495 142–105 495 253, 112 baserExon 5: 105 502 420–105 502 564, 145 baserExon 4: 105 505 955–105 506 056, 102 baserExon 3: 105 506 189–105 506 273, 85 baserExon 2: 105 508 115–105 508 544, 430 baserExon 1: 105 522 052–105 522 271, 220 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 65,8 kb, och 1 986 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PUS7

31

positioner i PUS7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 65,8 kb av PUS7, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PUS7-genen: pseudouridine synthase 7. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. PUS7-genen: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pus7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test