Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 54 998 933–55 017 172 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 18,2 kb
Protein
320 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BART
Tidigare symboler
DFNB73
MANE Select-transkript
ENST00000651561.1NM_057176.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bartters sjukdom

    • Bartters syndrom typ 4Autosomalt recessiv

      En form av Bartters syndrom som kännetecknas av maternell polyhydramnios, för tidig förlossning, saltförlust, polyuri och sensorineural dövhet. Det är associerat med hypokalemisk och hypokloremisk metabolisk alkalos, ökade nivåer av renin och aldosteron i plasma samt lågt till normalt blodtryck. Utsöndringen av kalcium i urinen varierar, och nefrokalcinos är vanligtvis frånvarande.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Bartters syndrom

      En grupp ärftliga njurtubulisjukdomar med förlust av salt i urinen, orsakade av gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND och CASR, med lågt kalium, metabolisk alkalos och högt kalciuminnehåll i urinen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder ersättning av salt och kalium samt uppföljning av tillväxt och förkalkning i njurarna.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BSND uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där BSND finns. BSND och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 54 508 053 till 55 508 052.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, framåt-strängACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, bakåt-strängFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, framåt-strängMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, framåt-strängMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, framåt-strängTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, bakåt-strängPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, bakåt-strängTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, framåt-strängCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, bakåt-strängDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, framåt-strängTMEM61BSND: 54 998 933–55 017 172, framåt-strängBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, framåt-strängPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, bakåt-strängUSP24Diagram över BSND: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 54 998 933–54 999 363, 431 baserExon 2: 55 005 022–55 005 116, 95 baserExon 3: 55 006 997–55 007 272, 276 baserExon 4: 55 008 214–55 017 172, 8 959 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,8 kb av genens 18,2 kb, och 963 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BSND

27

positioner i BSND där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,2 kb av BSND, med introner inräknade, inte bara de 9,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BSND-genen: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. BSND-genen: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bsnd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test