Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MLYCD

malonyl-CoA decarboxylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q23.3
Koordinater
Kromosom 16: 83 899 115–83 927 031 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 27,9 kb
Protein
493 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MCD, hMCD
MANE Select-transkript
ENST00000262430.6NM_012213.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Klassiska organiska acidurier

    • MalonacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i MLYCD, vilket kan leda till försenad utveckling, lågt blodsocker, hjärtmuskelsjukdom och metabolisk acidos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta möjliggörs en kost med lågt fettinnehåll och högt kolhydratinnehåll, karnitin och uppföljning av hjärtat.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MLYCD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där MLYCD finns. MLYCD och 14 gener i närheten på kromosom 16, från 83 413 073 till 84 413 072.Kromosom 1616q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, framåt-strängCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, framåt-strängHSBP1MLYCD: 83 899 115–83 927 031, framåt-strängMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, framåt-strängOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, framåt-strängNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, bakåt-strängSLC38A8MBTPS1: 84 052 703–84 116 966, bakåt-strängMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, bakåt-strängHSDL1: 84 122 133–84 145 214, bakåt-strängHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, framåt-strängDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, bakåt-strängTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, framåt-strängADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, bakåt-strängKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, framåt-strängWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, framåt-strängATP2C2Diagram över MLYCD: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 83 899 115–83 899 672, 558 baserExon 2: 83 906 987–83 907 099, 113 baserExon 3: 83 908 126–83 908 282, 157 baserExon 4: 83 912 218–83 912 367, 150 baserExon 5: 83 914 956–83 927 031, 12 076 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 13,1 kb av genens 27,9 kb, och 1 482 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MLYCD

57

positioner i MLYCD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,9 kb av MLYCD, med introner inräknade, inte bara de 13,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MLYCD-genen: malonyl-CoA decarboxylase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mlycd

Vancouver

Dante Labs. MLYCD-genen: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mlycd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test