Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.13
Koordinater
Kromosom 20: 49 363 877–49 482 668 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 118,8 kb
Protein
858 aminosyror
Även känd som
Kv2.1
MANE Select-transkript
ENST00000371741.6NM_004975.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är KCNB1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 20, med en parentes där KCNB1 finns. KCNB1 och 9 gener i närheten på kromosom 20, från 48 923 273 till 49 923 272.Kromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48 921 707–49 036 693, framåt-strängARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, framåt-strängCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, bakåt-strängSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, framåt-strängDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, bakåt-strängZNFX1KCNB1: 49 363 877–49 482 668, bakåt-strängKCNB1PTGIS: 49 503 874–49 568 333, bakåt-strängPTGISB4GALT5: 49 632 945–49 713 949, bakåt-strängB4GALT5SLC9A8: 49 812 677–49 892 242, framåt-strängSLC9A8SPATA2: 49 903 391–49 915 759, bakåt-strängSPATA2Diagram över KCNB1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 68 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 49 363 877–49 374 992, 11 116 baserExon 1: 49 481 914–49 482 668, 755 baser215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,9 kb av genens 118,8 kb, och 2 577 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest KCNB1

    70

    positioner i KCNB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 118,8 kb av KCNB1, med introner inräknade, inte bara de 11,9 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till KCNB1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 29 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). KCNB1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNB1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnb1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test