Gen
STRA6
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
- HGNC 30650(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000137868(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64220(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q24.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 74 179 466–74 202 787 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 23,3 kb
- Protein
- 667 aminosyror
- Även känd som
- SLC69A1, FLJ12541
- MANE Select-transkript
- ENST00000395105.9NM_022369.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs STRA6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.
Så är STRA6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 23,3 kb, och 2 004 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest STRA6
17
positioner i STRA6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 23,3 kb av STRA6, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till STRA6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som STRA6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Pelvic kidney
- Abnormality of the uterus
- Horseshoe kidney
- Small kidneys
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal rotation of the kidneys
- Heart shaped uterus
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). STRA6-genen: signaling receptor and transporter of retinol STRA6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stra6
Dante Labs. STRA6-genen: signaling receptor and transporter of retinol STRA6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stra6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor