Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DHFR

dihydrofolate reductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q14.1
Koordinater
Kromosom 5: 80 626 226–80 654 983 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 28,8 kb
Protein
187 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
DHFR1
MANE Select-transkript
ENST00000439211.7NM_000791.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga megaloblastiska anemier

    • DihydrofolatreduktasbristAutosomalt recessiv

      Ett recessivt tillstånd orsakat av förändringar i DHFR, som ger megaloblastisk anemi under spädbarnsåldern och hos vissa personer kramper och andra neurologiska problem på grund av låga folatnivåer i hjärnan.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Behandling med folinsyra kan korrigera anemin och kan förbättra neurologiska symtom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DHFR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där DHFR finns. DHFR och 7 gener i närheten på kromosom 5, från 80 140 605 till 81 140 604.Kromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbSERINC5: 80 111 221–80 256 088, bakåt-strängSERINC5SPZ1: 80 319 625–80 321 842, framåt-strängSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, framåt-strängZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, framåt-strängFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, bakåt-strängANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 654 983, bakåt-strängDHFRMSH3: 80 654 613–80 880 295, framåt-strängMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, framåt-strängRASGRF2Diagram över DHFR: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 80 626 226–80 629 165, 2 940 baserExon 5: 80 633 877–80 633 992, 116 baserExon 4: 80 637 883–80 638 009, 127 baserExon 3: 80 649 389–80 649 494, 106 baserExon 2: 80 654 008–80 654 057, 50 baserExon 1: 80 654 404–80 654 983, 580 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 28,8 kb, och 564 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DHFR

1

position i DHFR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,8 kb av DHFR, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DHFR-genen: dihydrofolate reductase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhfr

Vancouver

Dante Labs. DHFR-genen: dihydrofolate reductase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhfr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test