Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Exoner
51 exoner på 17,5 kb
Protein
1 464 aminosyror
Även känd som
OI4
MANE Select-transkript
ENST00000225964.10NM_000088.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Egenskapsrapport för COL1A1

Så är COL1A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där COL1A1 finns. COL1A1 och 24 gener i närheten på kromosom 17, från 49 692 866 till 50 692 865.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, bakåt-strängSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, bakåt-strängFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, framåt-strängKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, bakåt-strängTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, framåt-strängDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakåt-strängDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, framåt-strängITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, framåt-strängPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakåt-strängSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakåt-strängPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, framåt-strängSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 631, bakåt-strängCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, framåt-strängTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, framåt-strängXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakåt-strängMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, framåt-strängEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakåt-strängLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, framåt-strängACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakåt-strängCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, framåt-strängRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, framåt-strängMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, framåt-strängEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, framåt-strängSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, framåt-strängCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, framåt-strängABCC3Diagram över COL1A1: 51 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 51: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 50 184 101–50 185 648, 1 548 baserExon 50: 50 185 778–50 186 020, 243 baserExon 49: 50 186 317–50 186 507, 191 baserExon 48: 50 186 640–50 186 922, 283 baserExon 47: 50 187 015–50 187 122, 108 baserExon 46: 50 187 484–50 187 537, 54 baserExon 45: 50 187 876–50 187 983, 108 baserExon 44: 50 188 096–50 188 149, 54 baserExon 43: 50 188 530–50 188 637, 108 baserExon 42: 50 188 742–50 188 795, 54 baserExon 41: 50 188 903–50 189 010, 108 baserExon 40: 50 189 168–50 189 275, 108 baserExon 39: 50 189 377–50 189 538, 162 baserExon 38: 50 189 679–50 189 732, 54 baserExon 37: 50 189 859–50 189 912, 54 baserExon 36: 50 190 001–50 190 108, 108 baserExon 35: 50 190 327–50 190 380, 54 baserExon 34: 50 190 543–50 190 596, 54 baserExon 33: 50 190 817–50 190 924, 108 baserExon 32: 50 191 383–50 191 490, 108 baserExon 31: 50 191 788–50 191 886, 99 baserExon 30: 50 191 980–50 192 024, 45 baserExon 29: 50 192 475–50 192 528, 54 baserExon 28: 50 192 640–50 192 693, 54 baserExon 27: 50 192 797–50 192 850, 54 baserExon 26: 50 192 994–50 193 047, 54 baserExon 25: 50 193 943–50 194 041, 99 baserExon 24: 50 194 130–50 194 183, 54 baserExon 23: 50 194 349–50 194 447, 99 baserExon 22: 50 194 573–50 194 626, 54 baserExon 21: 50 194 721–50 194 828, 108 baserExon 20: 50 195 047–50 195 100, 54 baserExon 19: 50 195 232–50 195 330, 99 baserExon 18: 50 195 434–50 195 478, 45 baserExon 17: 50 195 567–50 195 665, 99 baserExon 16: 50 195 923–50 195 976, 54 baserExon 15: 50 196 155–50 196 199, 45 baserExon 14: 50 196 314–50 196 367, 54 baserExon 13: 50 196 484–50 196 528, 45 baserExon 12: 50 196 617–50 196 670, 54 baserExon 11: 50 197 010–50 197 063, 54 baserExon 10: 50 197 180–50 197 233, 54 baserExon 9: 50 197 732–50 197 785, 54 baserExon 8: 50 197 949–50 198 002, 54 baserExon 7: 50 198 161–50 198 205, 45 baserExon 6: 50 198 433–50 198 504, 72 baserExon 5: 50 199 226–50 199 327, 102 baserExon 4: 50 199 418–50 199 453, 36 baserExon 3: 50 199 556–50 199 590, 35 baserExon 2: 50 199 753–50 199 947, 195 baserExon 1: 50 201 411–50 201 631, 221 baser51504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 17,5 kb, och 4 395 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL1A1

930

positioner i COL1A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av COL1A1, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL1A1-genen: collagen type I alpha 1 chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1-genen: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col1a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test