Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q13.1
Koordinater
Kromosom 15: 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
Exoner
93 exoner på 211,1 kb
Protein
4 834 aminosyror
Även känd som
jdf2, p528, D15F37S1
MANE Select-transkript
ENST00000261609.13NM_004667.6
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser HERC2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är HERC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där HERC2 finns. HERC2 och 6 gener i närheten på kromosom 15, från 27 716 610 till 28 716 609.Kromosom 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27 754 859–28 099 664, bakåt-strängOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, bakåt-strängHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, bakåt-strängGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, framåt-strängGOLGA8FGOLGA8G: 28 519 611–28 533 014, bakåt-strängGOLGA8GGOLGA6L25: 28 553 568–28 563 779, framåt-strängGOLGA6L25GOLGA8M: 28 698 583–28 738 384, bakåt-strängGOLGA8MDiagram över HERC2: 93 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 92: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 87: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 84: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 83: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 80: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 78: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 64: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 93: 28 111 040–28 112 035, 996 baserExon 92: 28 113 071–28 113 283, 213 baserExon 91: 28 113 573–28 113 678, 106 baserExon 90: 28 114 612–28 114 802, 191 baserExon 89: 28 115 429–28 115 541, 113 baserExon 88: 28 116 665–28 116 859, 195 baserExon 87: 28 117 013–28 117 154, 142 baserExon 86: 28 121 346–28 121 429, 84 baserExon 85: 28 124 037–28 124 234, 198 baserExon 84: 28 125 006–28 125 193, 188 baserExon 83: 28 130 163–28 130 302, 140 baserExon 82: 28 130 503–28 130 594, 92 baserExon 81: 28 132 100–28 132 261, 162 baserExon 80: 28 132 653–28 132 830, 178 baserExon 79: 28 135 478–28 135 692, 215 baserExon 78: 28 141 432–28 141 630, 199 baserExon 77: 28 141 731–28 141 846, 116 baserExon 76: 28 142 238–28 142 393, 156 baserExon 75: 28 142 827–28 142 952, 126 baserExon 74: 28 143 873–28 143 991, 119 baserExon 73: 28 144 077–28 144 235, 159 baserExon 72: 28 144 673–28 144 804, 132 baserExon 71: 28 146 237–28 146 344, 108 baserExon 70: 28 152 677–28 152 830, 154 baserExon 69: 28 163 094–28 163 285, 192 baserExon 68: 28 167 687–28 167 827, 141 baserExon 67: 28 168 407–28 168 590, 184 baserExon 66: 28 169 484–28 169 655, 172 baserExon 65: 28 174 395–28 174 620, 226 baserExon 64: 28 175 512–28 175 656, 145 baserExon 63: 28 176 428–28 176 599, 172 baserExon 62: 28 176 687–28 176 768, 82 baserExon 61: 28 176 950–28 177 127, 178 baserExon 60: 28 177 419–28 177 509, 91 baserExon 59: 28 178 887–28 179 030, 144 baserExon 58: 28 179 142–28 179 223, 82 baserExon 57: 28 182 401–28 182 512, 112 baserExon 56: 28 186 577–28 186 752, 176 baserExon 55: 28 190 965–28 191 056, 92 baserExon 54: 28 191 139–28 191 244, 106 baserExon 53: 28 191 961–28 192 151, 191 baserExon 52: 28 196 215–28 196 354, 140 baserExon 51: 28 196 461–28 196 569, 109 baserExon 50: 28 198 378–28 198 503, 126 baserExon 49: 28 198 601–28 198 769, 169 baserExon 48: 28 201 456–28 201 554, 99 baserExon 47: 28 202 113–28 202 249, 137 baserExon 46: 28 202 347–28 202 614, 268 baserExon 45: 28 206 240–28 206 382, 143 baserExon 44: 28 211 002–28 211 145, 144 baserExon 43: 28 212 445–28 212 583, 139 baserExon 42: 28 213 742–28 213 972, 231 baserExon 41: 28 214 076–28 214 272, 197 baserExon 40: 28 214 655–28 214 802, 148 baserExon 39: 28 215 621–28 215 802, 182 baserExon 38: 28 218 489–28 218 671, 183 baserExon 37: 28 220 452–28 220 644, 193 baserExon 36: 28 222 028–28 222 215, 188 baserExon 35: 28 228 218–28 228 409, 192 baserExon 34: 28 229 195–28 229 346, 152 baserExon 33: 28 229 460–28 229 596, 137 baserExon 32: 28 229 674–28 229 847, 174 baserExon 31: 28 230 367–28 230 500, 134 baserExon 30: 28 233 146–28 233 341, 196 baserExon 29: 28 233 434–28 233 561, 128 baserExon 28: 28 233 664–28 233 796, 133 baserExon 27: 28 234 070–28 234 284, 215 baserExon 26: 28 236 963–28 237 113, 151 baserExon 25: 28 238 114–28 238 217, 104 baserExon 24: 28 238 602–28 238 772, 171 baserExon 23: 28 245 881–28 246 066, 186 baserExon 22: 28 246 742–28 246 897, 156 baserExon 21: 28 248 552–28 248 736, 185 baserExon 20: 28 254 340–28 254 518, 179 baserExon 19: 28 255 872–28 255 996, 125 baserExon 18: 28 256 089–28 256 317, 229 baserExon 17: 28 257 061–28 257 261, 201 baserExon 16: 28 260 777–28 260 970, 194 baserExon 15: 28 262 918–28 263 169, 252 baserExon 14: 28 265 618–28 265 731, 114 baserExon 13: 28 265 817–28 265 974, 158 baserExon 12: 28 268 465–28 268 616, 152 baserExon 11: 28 269 248–28 269 436, 189 baserExon 10: 28 270 695–28 270 868, 174 baserExon 9: 28 272 215–28 272 386, 172 baserExon 8: 28 272 894–28 273 004, 111 baserExon 7: 28 274 291–28 274 447, 157 baserExon 6: 28 274 905–28 275 005, 101 baserExon 5: 28 280 068–28 280 287, 220 baserExon 4: 28 292 888–28 293 022, 135 baserExon 3: 28 299 402–28 299 516, 115 baserExon 2: 28 321 362–28 321 464, 103 baserExon 1: 28 322 075–28 322 179, 105 baser938060402015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,4 kb av genens 211,1 kb, och 14 505 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HERC2

16

positioner i HERC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

7 av dem (44 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 211,1 kb av HERC2, med introner inräknade, inte bara de 15,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HERC2-genen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. HERC2-genen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/herc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test