Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 10 474 950–10 630 758 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 155,8 kb
Protein
377 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000356607.9NM_004565.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Zellwegers spektrum och peroxisombildningsstörningar

    • Peroxisombildningsstörningar (Zellwegers spektrum och rhizomelisk kondrodysplasia punctata)Autosomalt recessiv

      Förändringar i någon av mer än ett dussin PEX-gener, oftast PEX1, påverkar hjärnan, levern, njurarna, skelettet, ögonen och hörseln. Svårighetsgraden varierar från livshotande sjukdom under spädbarnsåldern till mildare syn-, hörsel- och inlärningsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen vägleder uppföljning av lever-, binjure-, syn- och hörselfunktion, kosttillskott där det är lämpligt, samt bärartestning för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PEX14 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PEX14 finns. PEX14 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 10 052 854 till 11 052 853.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbUBE4B: 10 032 832–10 181 244, framåt-strängUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, framåt-strängKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, framåt-strängPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, framåt-strängCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, framåt-strängCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, framåt-strängCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, bakåt-strängDFFAPEX14: 10 474 950–10 630 758, framåt-strängPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, bakåt-strängCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, bakåt-strängCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, framåt-strängTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, bakåt-strängMASP2Diagram över PEX14: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 10 474 950–10 475 002, 53 baserExon 2: 10 495 274–10 495 321, 48 baserExon 3: 10 536 213–10 536 297, 85 baserExon 4: 10 599 238–10 599 366, 129 baserExon 5: 10 618 332–10 618 417, 86 baserExon 6: 10 623 019–10 623 121, 103 baserExon 7: 10 624 340–10 624 437, 98 baserExon 8: 10 627 272–10 627 363, 92 baserExon 9: 10 629 531–10 630 758, 1 228 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 155,8 kb, och 1 134 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PEX14

7

positioner i PEX14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 155,8 kb av PEX14, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PEX14-genen: peroxisomal biogenesis factor 14. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pex14

Vancouver

Dante Labs. PEX14-genen: peroxisomal biogenesis factor 14 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pex14

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test