Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 70,9 kb
Protein
2 581 aminosyror
Även känd som
KIAA1564, DUPLIN
Tidigare symboler
HELSNF1
MANE Select-transkript
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autismspektrumtillstånd

    • Ett spektrum av utvecklingsstörningar som omfattar autism och Aspergers syndrom. Tecken och symtom inkluderar bristfälliga kommunikationsförmågor, bristfälliga sociala samspel och repetitiva beteenden.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidiga insatser, beteendeterapi, logopedi och arbetsterapi, psykofarmakologisk behandling av tillhörande symtom

    • Autism, mottaglighet för (enkelgensformer)

      Enkelgensbidrag till autism, inklusive varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 och CHD8.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är CHD8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där CHD8 finns. CHD8 och 23 gener i närheten på kromosom 14, från 20 920 661 till 21 920 660.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20 955 345–20 956 436, framåt-strängRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, framåt-strängSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, framåt-strängNDRG2: 21 016 584–21 071 094, bakåt-strängTPPP2: 21 024 086–21 036 276, framåt-strängTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, bakåt-strängRNASE7: 21 042 316–21 044 234, framåt-strängRNASE8: 21 057 822–21 058 455, framåt-strängRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, framåt-strängARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, bakåt-strängZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, framåt-strängTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, bakåt-strängOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, bakåt-strängHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, framåt-strängRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, bakåt-strängSUPT16HCHD8: 21 385 199–21 456 123, bakåt-strängCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, bakåt-strängRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, framåt-strängTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, bakåt-strängMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, bakåt-strängSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, bakåt-strängOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, bakåt-strängOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, framåt-strängOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, bakåt-strängOR4E1Diagram över CHD8: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 21 385 199–21 386 176, 978 baserExon 37: 21 390 947–21 391 063, 117 baserExon 36: 21 391 463–21 391 642, 180 baserExon 35: 21 391 833–21 391 946, 114 baserExon 34: 21 392 507–21 392 809, 303 baserExon 33: 21 393 106–21 393 254, 149 baserExon 32: 21 393 476–21 394 195, 720 baserExon 31: 21 394 277–21 394 485, 209 baserExon 30: 21 394 912–21 395 119, 208 baserExon 29: 21 395 298–21 395 352, 55 baserExon 28: 21 395 817–21 395 892, 76 baserExon 27: 21 397 823–21 397 952, 130 baserExon 26: 21 399 602–21 399 705, 104 baserExon 25: 21 399 981–21 400 070, 90 baserExon 24: 21 400 151–21 400 307, 157 baserExon 23: 21 400 413–21 400 612, 200 baserExon 22: 21 400 875–21 401 071, 197 baserExon 21: 21 401 403–21 401 513, 111 baserExon 20: 21 401 957–21 402 136, 180 baserExon 19: 21 402 336–21 402 503, 168 baserExon 18: 21 403 017–21 403 212, 196 baserExon 17: 21 403 453–21 403 663, 211 baserExon 16: 21 405 209–21 405 464, 256 baserExon 15: 21 405 721–21 405 864, 144 baserExon 14: 21 406 856–21 407 032, 177 baserExon 13: 21 408 312–21 408 555, 244 baserExon 12: 21 408 704–21 408 825, 122 baserExon 11: 21 409 851–21 409 988, 138 baserExon 10: 21 412 913–21 412 996, 84 baserExon 9: 21 414 301–21 414 418, 118 baserExon 8: 21 414 938–21 414 993, 56 baserExon 7: 21 415 574–21 415 642, 69 baserExon 6: 21 415 725–21 415 907, 183 baserExon 5: 21 426 128–21 426 242, 115 baserExon 4: 21 427 869–21 428 254, 386 baserExon 3: 21 428 964–21 429 335, 372 baserExon 2: 21 430 801–21 431 858, 1 058 baserExon 1: 21 456 032–21 456 123, 92 baser38353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 70,9 kb, och 7 746 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHD8

100

positioner i CHD8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 70,9 kb av CHD8, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHD8-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. CHD8-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chd8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test