Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GNAI3

G protein subunit alpha i3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p13.3
Koordinater
Kromosom 1: 109 548 615–109 600 195 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 51,6 kb
Protein
354 aminosyror
Även känd som
87U6
MANE Select-transkript
ENST00000369851.7NM_006496.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser GNAI3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är GNAI3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där GNAI3 finns. GNAI3 och 27 gener i närheten på kromosom 1, från 109 074 405 till 110 074 404.Kromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbTAF13: 109 062 489–109 076 014, bakåt-strängTAF13TMEM167B: 109 090 362–109 096 935, framåt-strängTMEM167BCFAP276: 109 105 951–109 113 857, bakåt-strängCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, framåt-strängELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, framåt-strängSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, framåt-strängCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, bakåt-strängPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, bakåt-strängMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, bakåt-strängSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, bakåt-strängPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, framåt-strängSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, framåt-strängATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, framåt-strängCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, bakåt-strängAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, framåt-strängGPR61GNAI3: 109 548 615–109 600 195, framåt-strängGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, bakåt-strängGNAT2AMPD2: 109 616 104–109 632 055, framåt-strängAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, framåt-strängGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, framåt-strängGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, framåt-strängGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, framåt-strängGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, bakåt-strängGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, bakåt-strängEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, framåt-strängCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, framåt-strängAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, framåt-strängSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, bakåt-strängALX3Diagram över GNAI3: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 109 548 615–109 548 838, 224 baserExon 2: 109 573 737–109 573 779, 43 baserExon 3: 109 573 896–109 574 037, 142 baserExon 4: 109 579 204–109 579 361, 158 baserExon 5: 109 582 437–109 582 565, 129 baserExon 6: 109 586 216–109 586 345, 130 baserExon 7: 109 586 729–109 586 882, 154 baserExon 8: 109 592 043–109 592 255, 213 baserExon 9: 109 592 345–109 600 195, 7 851 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9 kb av genens 51,6 kb, och 1 065 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GNAI3

6

positioner i GNAI3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 51,6 kb av GNAI3, inklusive introner, inte bara de 9 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (6)

The GNAI3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 2
  • Patogen/sannolikt patogen 1
  • Sannolikt patogen 3
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_006496.4(GNAI3):c.140G>A (p.Ser47Asn) (opens in a new tab)auriculocondylar syndrome 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006496.4(GNAI3):c.118G>C (p.Gly40Arg) (opens in a new tab)auriculocondylar syndrome 1Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006496.4(GNAI3):c.645dup (p.Glu216Ter) (opens in a new tab)auriculocondylar syndrome 1Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006496.4(GNAI3):c.136A>G (p.Lys46Glu) (opens in a new tab)auriculocondylar syndrome 1Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006496.4(GNAI3):c.805A>T (p.Asn269Tyr) (opens in a new tab)auriculocondylar syndrome 1Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001377295.2(GNAT2):c.874+1G>T (opens in a new tab)achromatopsia 4Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till GNAI3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNAI3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNAI3-genen: G protein subunit alpha i3. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnai3

Vancouver

Dante Labs. GNAI3-genen: G protein subunit alpha i3 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnai3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test