Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRDM13

PR/SET domain 13

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q16.2
Koordinater
Kromosom 6: 99 606 833–99 615 562 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 8,7 kb
Protein
707 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PFM10
MANE Select-transkript
ENST00000369215.5NM_021620.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditära makuladystrofier

    • North Carolina makuladystrofiAutosomalt dominant

      En dominant, till stor del icke-progressiv makuladystrofi som finns från tidig ålder, kopplad till förändringar nära genen PRDM13.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PRDM13 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där PRDM13 finns. PRDM13 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 99 111 198 till 100 111 197.Kromosom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, bakåt-strängFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, bakåt-strängCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, bakåt-strängPNISRUSP45: 99 432 325–99 521 728, bakåt-strängUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, bakåt-strängCCNCPRDM13: 99 606 833–99 615 562, framåt-strängPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, bakåt-strängMCHR2Diagram över PRDM13: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 99 606 833–99 607 178, 346 baserExon 2: 99 608 741–99 608 872, 132 baserExon 3: 99 609 187–99 609 307, 121 baserExon 4: 99 613 033–99 615 562, 2 530 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 8,7 kb, och 2 124 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRDM13

2

positioner i PRDM13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,7 kb av PRDM13, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRDM13-genen: PR/SET domain 13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. PRDM13-genen: PR/SET domain 13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prdm13

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test