Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HLCS

holocarboxylase synthetase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.13
Koordinater
Kromosom 21: 36 748 626–36 966 669 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 218 kb
Protein
873 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HCS
MANE Select-transkript
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Biotinidas- och holokarboxylasbrist

    • Biotinidas- och holokarboxylassyntetasbrist (multipel karboxylasbrist)Autosomalt recessiv

      Dessa tillstånd orsakas av varianter i BTD eller HLCS och kan, om de inte behandlas, leda till kramper, hudutslag, håravfall, hörsel- och synnedsättning samt metabola kriser. Vissa varianter i BTD orsakar endast partiell enzymbrist, som vanligtvis är lindrig.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du få en billig, livslång biotinbehandling, som kan förebygga de allvarliga neurologiska och metabola effekterna av uttalad brist.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HLCS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där HLCS finns. HLCS och 8 gener i närheten på kromosom 21, från 36 357 648 till 37 357 647.Kromosom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3: 36 320 180–36 386 148, framåt-strängMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, framåt-strängCHAF1BCLDN14: 36 460 616–36 576 569, bakåt-strängCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, framåt-strängSIM2HLCS: 36 748 626–36 966 669, bakåt-strängHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, framåt-strängRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, bakåt-strängPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, framåt-strängTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, bakåt-strängVPS26CDiagram över HLCS: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 77 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 36 748 626–36 754 417, 5 792 baserExon 10: 36 756 542–36 756 755, 214 baserExon 9: 36 759 727–36 759 841, 115 baserExon 8: 36 765 012–36 765 172, 161 baserExon 7: 36 767 218–36 767 285, 68 baserExon 6: 36 896 860–36 897 131, 272 baserExon 5: 36 930 251–36 930 433, 183 baserExon 4: 36 936 449–36 937 392, 944 baserExon 3: 36 938 832–36 938 994, 163 baserExon 2: 36 962 036–36 962 170, 135 baserExon 1: 36 966 444–36 966 669, 226 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,3 kb av genens 218 kb, och 2 622 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HLCS

204

positioner i HLCS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 218 kb av HLCS, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HLCS-genen: holocarboxylase synthetase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. HLCS-genen: holocarboxylase synthetase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hlcs

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test