Gen
MDGA2
MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2
- HGNC 19835↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000139915↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 161357↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q21.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 46 840 092–47 675 605 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 835,5 kb
- Protein
- 1 025 aminosyror
- Tidigare symboler
- MAMDC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000399232.8NM_001113498.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MDGA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MDGA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MDGA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,7 kb av genens 835,5 kb, och 3 078 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till MDGA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MDGA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Clonic seizure
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Visa ytterligare 51 egenskaper
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Small basal ganglia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Reduced cerebral white matter volume
- Small hippocampus
- Abnormality of coordination
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- EEG with multifocal slow activity
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with burst suppression
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Lateral ventricle dilatation
- Mental deterioration
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Wide nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Highly arched eyebrow
- Tented mouth
- High forehead
- High frontal hairline
- Long lower eyelashes
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Thin eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Big maxilla
- Bulbous nose
- Decreased volume of lower lip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Medial flaring of the eyebrow
- Parietal bossing
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Rigidity
- Low muscle tone
- Generalized decreased muscle tone
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MDGA2-genen: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mdga2
Dante Labs. MDGA2-genen: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mdga2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor