Gen
MYOD1
myogenic differentiation 1
- HGNC 7611↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000129152↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4654↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 17 719 571–17 722 136 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 2,6 kb
- Protein
- 320 aminosyror
- Även känd som
- PUM, MYOD, bHLHc1
- Tidigare symboler
- MYF3
- MANE Select-transkript
- ENST00000250003.4NM_002478.5
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myod1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MYOD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MYOD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MYOD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 2,6 kb, och 963 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MYOD1
2
positioner i MYOD1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 2,6 kb av MYOD1, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MYOD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYOD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MYOD1-genen: myogenic differentiation 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myod1
Dante Labs. MYOD1-genen: myogenic differentiation 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myod1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor