Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 13 206 442–13 506 479 (GRCh38)
Exoner
47 exoner på 300 kb
Protein
2 506 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
Tidigare symboler
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
MANE Select-transkript
ENST00000360228.11NM_001127222.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

  • Familiär hemiplegisk migrän

    • Migrän, familiär hemiplegisk, 1Autosomalt dominant
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Autosomalt dominant

      En migränsjukdom som kännetecknas av egen och familjehistoria av aura som innefattar motorisk svaghet.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Familiär eller sporadisk hemiplegisk migränAutosomalt dominant

      Hemiplegisk migrän (HM) är en sällsynt variant av migrän med aura, som kännetecknas av motorisk svaghet under auran. Hemiplegisk migrän har två huvudformer beroende på familjehistoria: patienter med minst en förstagrads- eller andragradsslägting som har aura med motorisk svaghet har familiär hemiplegisk migrän (FHM); patienter utan sådan familjehistoria har sporadisk hemiplegisk migrän (SHM).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hereditära episodiska ataxier

    • Hereditär episodisk ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier med attacker av balansrubbningar, inklusive EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) och EA6 (SLC1A3).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Episodisk ataxi typ 2 svarar ofta på acetazolamid eller 4-aminopyridin, och att undvika kända utlösande faktorer kan minska antalet attacker.

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CACNA1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där CACNA1A finns. CACNA1A och 21 gener i närheten på kromosom 19, från 12 856 461 till 13 856 460.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakåt-strängMAST1: 12 833 860–12 874 952, framåt-strängMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakåt-strängKLF1: 12 884 405–12 887 201, bakåt-strängKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, framåt-strängSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakåt-strängFARSA: 12 921 138–12 934 037, bakåt-strängCALR: 12 938 578–12 944 525, framåt-strängCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, framåt-strängRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakåt-strängGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, framåt-strängDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, framåt-strängNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakåt-strängLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakåt-strängTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, framåt-strängNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakåt-strängSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, framåt-strängIER2CACNA1A: 13 206 442–13 506 479, bakåt-strängCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, framåt-strängYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, framåt-strängMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, framåt-strängC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, framåt-strängZSWIM4Diagram över CACNA1A: 47 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 13 206 442–13 208 053, 1 612 baserExon 46: 13 208 756–13 209 009, 254 baserExon 45: 13 209 312–13 209 498, 187 baserExon 44: 13 210 617–13 210 652, 36 baserExon 43: 13 212 103–13 212 216, 114 baserExon 42: 13 212 384–13 212 522, 139 baserExon 41: 13 212 631–13 212 740, 110 baserExon 40: 13 214 233–13 214 333, 101 baserExon 39: 13 214 501–13 214 608, 108 baserExon 38: 13 224 667–13 224 772, 106 baserExon 37: 13 227 431–13 227 527, 97 baserExon 36: 13 230 082–13 230 209, 128 baserExon 35: 13 231 710–13 231 860, 151 baserExon 34: 13 234 921–13 235 036, 116 baserExon 33: 13 235 209–13 235 274, 66 baserExon 32: 13 235 614–13 235 730, 117 baserExon 31: 13 245 182–13 245 265, 84 baserExon 30: 13 252 991–13 253 101, 111 baserExon 29: 13 255 095–13 255 259, 165 baserExon 28: 13 257 350–13 257 551, 202 baserExon 27: 13 259 564–13 259 701, 138 baserExon 26: 13 261 450–13 261 610, 161 baserExon 25: 13 262 734–13 262 833, 100 baserExon 24: 13 275 850–13 275 956, 107 baserExon 23: 13 277 069–13 277 128, 60 baserExon 22: 13 283 267–13 283 396, 130 baserExon 21: 13 285 068–13 285 206, 139 baserExon 20: 13 286 503–13 286 966, 464 baserExon 19: 13 298 544–13 299 353, 810 baserExon 18: 13 300 550–13 300 656, 107 baserExon 17: 13 303 546–13 303 613, 68 baserExon 16: 13 303 767–13 303 884, 118 baserExon 15: 13 307 782–13 307 854, 73 baserExon 14: 13 308 120–13 308 251, 132 baserExon 13: 13 308 416–13 308 528, 113 baserExon 12: 13 312 669–13 312 781, 113 baserExon 11: 13 317 112–13 317 321, 210 baserExon 10: 13 330 244–13 330 333, 90 baserExon 9: 13 332 869–13 332 925, 57 baserExon 8: 13 334 378–13 334 493, 116 baserExon 7: 13 335 806–13 335 909, 104 baserExon 6: 13 359 606–13 359 799, 194 baserExon 5: 13 365 317–13 365 469, 153 baserExon 4: 13 371 688–13 371 779, 92 baserExon 3: 13 452 876–13 453 015, 140 baserExon 2: 13 455 107–13 455 212, 106 baserExon 1: 13 505 932–13 506 479, 548 baser474030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,6 kb av genens 300 kb, och 7 521 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CACNA1A

368

positioner i CACNA1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 300 kb av CACNA1A, med introner inräknade, inte bara de 8,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CACNA1A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CACNA1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 110 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CACNA1A-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. CACNA1A-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test