Gen
DNM1
dynamin 1
- HGNC 2972(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000106976(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1759(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner på 51,9 kb
- Protein
- 864 aminosyror
- Tidigare symboler
- DNM
- MANE Select-transkript
- ENST00000372923.8NM_004408.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DNM1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är DNM1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 51,9 kb, och 2 595 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DNM1
48
positioner i DNM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 51,9 kb av DNM1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DNM1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Choking episodes
- Clonus
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
Visa ytterligare 61 egenskaper
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Thin corpus callosum
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Inability to walk
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Atypical absence status epilepticus
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- Colpocephaly
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebral atrophy
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Falls
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- More active than typical
- Multifocal seizures
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Generalized myoclonic seizure
- Impulsivity
- Lack of feeling, emotion, interest
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Almond shaped eyes
- Broad opening between the eyelids
- Development of small head that was not present at birth
- Narrow forehead
- Protruding tongue
- Broad face
- Gum enlargement
- Abnormally small head
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DNM1-genen: dynamin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnm1
Dante Labs. DNM1-genen: dynamin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnm1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor