Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 32 540 544–32 552 586 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 12 kb
Protein
1 045 aminosyror
Även känd som
TP53BPL, LUN
Tidigare symboler
RP31
MANE Select-transkript
ENST00000360538.7NM_005802.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • TOPORS-relaterad retinopati

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen TOPORS.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TOPORS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där TOPORS finns. TOPORS och 10 gener i närheten på kromosom 9, från 32 046 565 till 33 046 564.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, framåt-strängACO1RIGI: 32 455 302–32 526 348, bakåt-strängRIGI: 32 455 323–32 552 603, bakåt-strängTOPORS: 32 540 544–32 552 586, bakåt-strängTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, framåt-strängTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, bakåt-strängNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, bakåt-strängTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, framåt-strängTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, bakåt-strängAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, framåt-strängDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, bakåt-strängSMU1Diagram över TOPORS: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 32 540 544–32 544 326, 3 783 baserExon 2: 32 550 774–32 550 968, 195 baserExon 1: 32 552 434–32 552 586, 153 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 12 kb, och 3 138 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TOPORS

10

positioner i TOPORS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12 kb av TOPORS, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TOPORS-genen: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. TOPORS-genen: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/topors

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test