Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 21 374 418–21 654 689 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 280,3 kb
Protein
1 034 aminosyror
Även känd som
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
MANE Select-transkript
ENST00000379510.5NM_014927.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är CNKSR2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där CNKSR2 finns. CNKSR2 och 5 gener i närheten på kromosom X, från 21 014 554 till 22 014 553.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21 374 418–21 654 689, framåt-strängCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, bakåt-strängKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, bakåt-strängSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, framåt-strängMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, framåt-strängYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, framåt-strängSMSDiagram över CNKSR2: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 21 374 418–21 374 961, 544 baserExon 2: 21 426 497–21 426 660, 164 baserExon 3: 21 432 612–21 432 814, 203 baserExon 4: 21 440 694–21 440 781, 88 baserExon 5: 21 470 766–21 470 807, 42 baserExon 6: 21 490 459–21 490 578, 120 baserExon 7: 21 497 787–21 497 846, 60 baserExon 8: 21 501 520–21 501 588, 69 baserExon 9: 21 516 485–21 516 631, 147 baserExon 10: 21 526 867–21 527 000, 134 baserExon 11: 21 531 856–21 532 067, 212 baserExon 12: 21 561 471–21 561 560, 90 baserExon 13: 21 563 238–21 563 452, 215 baserExon 14: 21 590 572–21 590 620, 49 baserExon 15: 21 591 022–21 591 194, 173 baserExon 16: 21 594 974–21 595 047, 74 baserExon 17: 21 595 324–21 595 395, 72 baserExon 18: 21 601 282–21 601 349, 68 baserExon 19: 21 606 779–21 606 879, 101 baserExon 20: 21 609 071–21 609 617, 547 baserExon 21: 21 648 831–21 649 027, 197 baserExon 22: 21 652 306–21 654 689, 2 384 baser15101520225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 280,3 kb, och 3 105 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CNKSR2

33

positioner i CNKSR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 280,3 kb av CNKSR2, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CNKSR2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CNKSR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 46 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNKSR2-genen: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. CNKSR2-genen: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cnksr2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test