Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 10 672 474–10 697 533 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 25,1 kb
Protein
301 aminosyror
Tidigare symboler
SCOD1
MANE Select-transkript
ENST00000255390.10NM_004589.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är SCO1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där SCO1 finns. SCO1 och 11 gener i närheten på kromosom 17, från 10 185 004 till 11 185 003.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, bakåt-strängGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, bakåt-strängMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, bakåt-strängMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, bakåt-strängMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, bakåt-strängMYH1MYH2: 10 521 147–10 549 700, bakåt-strängMYH2MYH3: 10 628 526–10 657 309, bakåt-strängMYH3SCO1: 10 672 474–10 697 533, bakåt-strängSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, framåt-strängADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, bakåt-strängTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, bakåt-strängTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, bakåt-strängPIRTDiagram över SCO1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 672 474–10 681 253, 8 780 baserExon 5: 10 686 727–10 686 842, 116 baserExon 4: 10 691 872–10 691 964, 93 baserExon 3: 10 692 764–10 692 961, 198 baserExon 2: 10 695 741–10 695 831, 91 baserExon 1: 10 697 235–10 697 533, 299 baser6543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,6 kb av genens 25,1 kb, och 906 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av SCO1

    9

    positioner i SCO1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 25,1 kb av SCO1, inklusive introner, och inte bara de 9,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SCO1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SCO1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SCO1-genen: synthesis of cytochrome C oxidase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. SCO1-genen: synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sco1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test