Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q24.3
Koordinater
Kromosom 2: 165 985 813–166 128 020 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 142,2 kb
Protein
2 009 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Tidigare symboler
SCN1, FEB3
MANE Select-transkript
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dravets syndrom

    • Autosomalt dominant

      Dravets syndrom är en kanalopati med epilepsi som debuterar under det första levnadsåret, vanligtvis vid 4–5 månaders ålder. Den kännetecknas av status epilepticus och en mängd läkemedelsresistenta anfall, ofta utlösta av feber, och förekommer hos tidigare friska barn. Sjukdomen leder ofta till kognitiv och motorisk funktionsnedsättning. Dravets syndrom skiljer sig från andra kanalopatier, vanligtvis genom en mutation i SCN1A.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Valproat, klobazam, topiramat, stiripentol; fenfluramin (Fintepla) och kannabidiol (Epidiolex) vid läkemedelsresistenta fall; natriumkanalblockerare (lamotrigin, karbamazepin, oxkarbazepin) är KONTRAINDICERADE hos SCN1A-positiva patienter

  • Familiär hemiplegisk migrän

    • Migrän, familiär hemiplegisk, 3Autosomalt dominant

      Varje familiär eller sporadisk hemiplegisk migrän där orsaken till sjukdomen är en mutation i genen SCN1A.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Autosomalt dominant

      En migränsjukdom som kännetecknas av egen och familjehistoria av aura som innefattar motorisk svaghet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Familiär eller sporadisk hemiplegisk migränAutosomalt dominant

      Hemiplegisk migrän (HM) är en sällsynt variant av migrän med aura, som kännetecknas av motorisk svaghet under auran. Hemiplegisk migrän har två huvudformer beroende på familjehistoria: patienter med minst en förstagrads- eller andragradsslägting som har aura med motorisk svaghet har familiär hemiplegisk migrän (FHM); patienter utan sådan familjehistoria har sporadisk hemiplegisk migrän (SHM).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SCN1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 2, med en parentes där SCN1A finns. SCN1A och 5 gener i närheten på kromosom 2, från 165 556 917 till 166 556 916.Kromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, framåt-strängCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, bakåt-strängGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, bakåt-strängTTC21BSCN1A: 165 985 813–166 128 020, bakåt-strängSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, bakåt-strängSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, bakåt-strängSCN7ADiagram över SCN1A: 29 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 29: 124 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 46 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 55 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 165 985 813–165 992 422, 6 610 baser. 4 varianter med egen sida i exon 29. Lista demExon 28: 165 994 146–165 994 416, 271 baserExon 27: 165 996 013–165 996 117, 105 baserExon 26: 165 998 038–165 998 175, 138 baserExon 25: 165 999 723–165 999 776, 54 baserExon 24: 166 002 472–166 002 753, 282 baserExon 23: 166 009 719–166 009 841, 123 baserExon 22: 166 012 109–166 012 282, 174 baserExon 21: 166 013 744–166 013 898, 155 baser. 1 variant med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 166 015 607–166 015 727, 121 baserExon 19: 166 036 048–166 036 530, 483 baserExon 18: 166 037 776–166 038 132, 357 baser. 2 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 166 039 423–166 039 596, 174 baserExon 16: 166 041 231–166 041 469, 239 baser. 1 variant med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 166 042 292–166 042 424, 133 baserExon 14: 166 043 669–166 044 049, 381 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 166 045 043–166 045 327, 285 baserExon 12: 166 046 770–166 046 976, 207 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 166 047 627–166 047 768, 142 baserExon 10: 166 048 886–166 048 949, 64 baserExon 9: 166 051 719–166 051 988, 270 baserExon 8: 166 052 852–166 052 943, 92 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 166 054 638–166 054 766, 129 baserExon 6: 166 056 411–166 056 500, 90 baserExon 5: 166 058 570–166 058 688, 119 baserExon 4: 166 073 358–166 073 670, 313 baserExon 3: 166 077 710–166 077 801, 92 baserExon 2: 166 126 924–166 127 010, 87 baserExon 1: 166 127 771–166 128 020, 250 baser2925201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,9 kb av genens 142,2 kb, och 6 030 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SCN1A

720

positioner i SCN1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

49 av dem (6,8 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (49 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 142,2 kb av SCN1A, med introner inräknade, inte bara de 11,9 kb exoner.

Varianter med egen sida (12)

De SCN1A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A420Vc.1259C>TExon 12166 046 888Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G908Rc.2722G>CExon 18166 038 000Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
P768Lc.2303C>TExon 16166 041 343Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
P1838Lfs*20c.5511delExon 29165 991 763Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R219Gc.655A>GExon 8166 052 891Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R219Tc.656G>CExon 8166 052 890Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R931Hc.2792G>AExon 18166 037 930Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R1639Pc.4916G>CExon 29165 992 359Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
S570Nc.1709G>AExon 14166 044 003Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
T1210Mc.3629C>TExon 21166 013 820Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 12 SCN1A-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCN1A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. SCN1A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scn1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test