Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 420,2 kb
Protein
763 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
L-SOX5, MGC35153
MANE Select-transkript
ENST00000451604.7NM_006940.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Lamb-Shaffer-syndrom

    • Autosomalt dominant

      En sjukdom som orsakas av förlust av en fungerande kopia av SOX5, genom en 12p12-deletion som tar bort hela eller delar av genen, eller genom en sekvensvariant inom den. De flesta fall uppstår de novo.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Stöd i utveckling, tal och skolgång, med bedömning av ögon, rygg och beteende; epileptiska anfall, när de förekommer, svarar oftast väl på behandling. De flesta fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, ibland i endast en del av sina celler, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder upprepningsrisken även när en variant verkar ny.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SOX5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SOX5 finns. SOX5 och 0 gener i närheten på kromosom 12, från 23 109 337 till 24 369 837.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23 529 504–23 949 670, bakåt-strängSOX5Diagram över SOX5: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 23 529 504–23 534 522, 5 019 baserExon 14: 23 536 453–23 536 669, 217 baserExon 13: 23 543 211–23 543 384, 174 baserExon 12: 23 546 316–23 546 424, 109 baserExon 11: 23 563 258–23 563 403, 146 baserExon 10: 23 575 661–23 575 838, 178 baserExon 9: 23 604 387–23 604 533, 147 baserExon 8: 23 640 812–23 640 897, 86 baserExon 7: 23 665 444–23 665 564, 121 baserExon 6: 23 734 684–23 734 752, 69 baserExon 5: 23 740 867–23 741 039, 173 baserExon 4: 23 755 638–23 755 724, 87 baserExon 3: 23 845 983–23 846 193, 211 baserExon 2: 23 895 793–23 896 024, 232 baserExon 1: 23 949 564–23 949 670, 107 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,1 kb av genens 420,2 kb, och 2 292 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SOX5

52

positioner i SOX5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 420,2 kb av SOX5, med introner inräknade, inte bara de 7,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SOX5-genen: SRY-box transcription factor 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. SOX5-genen: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sox5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test