Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q22.3
Koordinater
Kromosom 2: 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 136 kb
Protein
1 214 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Tidigare symboler
ZFHX1B
MANE Select-transkript
ENST00000627532.3NM_014795.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mowat-Wilson syndrom

    • Autosomalt dominant

      Mowat-Wilson syndrom (MWS) är ett syndrom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av ett karakteristiskt ansiktsfenotyp, intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, Hirschsprungs sjukdom (HSCR) och varierande medfödda missbildningar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • En av 233 gener kopplade till den

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ZEB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ZEB2 finns. ZEB2 och 1 gen i närheten på kromosom 2, från 143 952 100 till 144 952 099.Kromosom 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143 938 068–144 333 107, bakåt-strängQTMANZEB2: 144 384 081–144 520 119, bakåt-strängZEB2Diagram över ZEB2: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 10: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 113 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 144 384 081–144 390 028, 5 948 baserExon 9: 144 396 412–144 396 592, 181 baserExon 8: 144 398 301–144 400 270, 1 970 baserExon 7: 144 401 199–144 401 307, 109 baserExon 6: 144 403 916–144 404 130, 215 baserExon 5: 144 404 836–144 405 024, 189 baserExon 4: 144 424 796–144 424 867, 72 baserExon 3: 144 429 769–144 430 026, 258 baserExon 2: 144 517 278–144 517 419, 142 baserExon 1: 144 519 939–144 520 119, 181 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,3 kb av genens 136 kb, och 3 645 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ZEB2

254

positioner i ZEB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

45 av dem (18 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (45 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 136 kb av ZEB2, med introner inräknade, inte bara de 9,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZEB2-genen: zinc finger E-box binding homeobox 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2-genen: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zeb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test