Gen
CLCNKA
chloride voltage-gated channel Ka
- HGNC 2026↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000186510↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1187↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 16 022 036–16 034 050 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 12 kb
- Protein
- 687 aminosyror
- Även känd som
- hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
- MANE Select-transkript
- ENST00000331433.5NM_004070.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CLCNKA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CLCNKA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CLCNKA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 12 kb, och 2 064 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CLCNKA
4
positioner i CLCNKA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
4 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Segmental duplications (4 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 12 kb av CLCNKA, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CLCNKA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLCNKA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CLCNKA-genen: chloride voltage-gated channel Ka. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clcnka
Dante Labs. CLCNKA-genen: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clcnka
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor