Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 23 795 599–23 800 754 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 5,2 kb
Protein
348 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SDR1E1
MANE Select-transkript
ENST00000617979.5NM_001008216.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Galaktosemi

    • Autosomalt recessiv

      Omfattar klassisk galaktosemi (GALT) samt brist på galaktokinas (GALK1), epimeras (GALE) och mutarotas (GALM), som kan orsaka livshotande sjukdom hos nyfödda, leverproblem eller grå starr. Den vanliga Duarte-varianten ensam orsakar vanligtvis ingen sjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta gör det möjligt att snabbt ta bort galaktos från kosten, vilket förebygger den akuta sjukdomen hos nyfödda och, vid galaktokinasbrist, grå starr.

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GALE uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där GALE finns. GALE och 19 gener i närheten på kromosom 1, från 23 298 177 till 24 298 176.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, bakåt-strängHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, bakåt-strängZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, bakåt-strängTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, bakåt-strängASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, bakåt-strängE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, bakåt-strängID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, framåt-strängRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, framåt-strängELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, framåt-strängPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, framåt-strängLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 754, bakåt-strängGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, bakåt-strängHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, bakåt-strängFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, bakåt-strängCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, framåt-strängPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, bakåt-strängSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, bakåt-strängMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, bakåt-strängIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, bakåt-strängIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, framåt-strängGRHL3Diagram över GALE: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 23 795 599–23 796 007, 409 baserExon 11: 23 796 151–23 796 265, 115 baserExon 10: 23 796 509–23 796 586, 78 baserExon 9: 23 796 697–23 796 782, 86 baserExon 8: 23 796 876–23 796 942, 67 baserExon 7: 23 797 034–23 797 147, 114 baserExon 6: 23 797 695–23 797 871, 177 baserExon 5: 23 798 117–23 798 230, 114 baserExon 4: 23 798 615–23 798 730, 116 baserExon 3: 23 798 887–23 799 012, 126 baserExon 2: 23 799 366–23 799 436, 71 baserExon 1: 23 800 712–23 800 754, 43 baser1211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 5,2 kb, och 1 047 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GALE

53

positioner i GALE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,2 kb av GALE, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GALE

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GALE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GALE-genen: UDP-galactose-4-epimerase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. GALE-genen: UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gale

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test