Gen
ZNF462
zinc finger protein 462
- HGNC 21684(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000148143(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 58499(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q31.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 106 863 166–107 013 634 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 150,5 kb
- Protein
- 2 506 aminosyror
- Även känd som
- DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
- MANE Select-transkript
- ENST00000277225.10NM_021224.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ZNF462, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Syndromisk kraniosynostos
Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.
Så är ZNF462 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,3 kb av genens 150,5 kb, och 7 521 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ZNF462
45
positioner i ZNF462 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 150,5 kb av ZNF462, med introner inräknade, inte bara de 10,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ZNF462
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZNF462 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal tip
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ZNF462-genen: zinc finger protein 462. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/znf462
Dante Labs. ZNF462-genen: zinc finger protein 462 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/znf462
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor