Gen
NSDHL
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
- HGNC 13398(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000147383(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 50814(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 152 831 063–152 869 729 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 38,7 kb
- Protein
- 373 aminosyror
- Arvsgång
- X-bundet dominant
- Även känd som
- XAP104, H105e3, SDR31E1
- MANE Select-transkript
- ENST00000370274.8NM_015922.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NSDHL, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ärftliga ichtyoser
- CHILD-syndromX-bundet dominant
Ensidig ichtyosisliknande hudinflammation med extremitetsmissbildningar på samma sida, orsakad av varianter i NSDHL; förekommer nästan uteslutande hos kvinnor.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- X-bundet dominant
- Förändringen finns på X-kromosomen, och en kopia räcker. En mor som har den för den vidare till varje barn med en chans på en av två. En far för den vidare till alla sina döttrar och inga söner.
Så är NSDHL uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 38,7 kb, och 1 122 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NSDHL
9
positioner i NSDHL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 38,7 kb av NSDHL, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NSDHL
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NSDHL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the integument
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Hyperkeratosis
- Orthokeratosis
- Small nail
- Abnormal periungual morphology
- Congenital malformed nails
- Epidermal nevus
- Mole
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NSDHL-genen: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nsdhl
Dante Labs. NSDHL-genen: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nsdhl
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor