Gen
DCHS1
dachsous cadherin-related 1
- HGNC 13681↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000166341↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8642↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 6 621 330–6 655 809 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 34,5 kb
- Protein
- 3 298 aminosyror
- Även känd som
- FIB1, KIAA1773, FLJ11790, CDHR6
- Tidigare symboler
- CDH25, PCDH16
- MANE Select-transkript
- ENST00000299441.5NM_003737.4
- Lokustyp
- gene with protein product
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dchs1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs DCHS1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DCHS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DCHS1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,7 kb av genens 34,5 kb, och 9 897 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av DCHS1
7
positioner i DCHS1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 34,5 kb av DCHS1, inklusive introner, och inte bara de 10,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DCHS1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DCHS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow chest
- Osteopenia
- Radial head subluxation
- Short collarbone
- Human tail
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DCHS1-genen: dachsous cadherin-related 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dchs1
Dante Labs. DCHS1-genen: dachsous cadherin-related 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dchs1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor